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【中文期刊】 吴铭 张舒媛 等 《中华心血管病杂志》 2024年52卷12期 1368-1376页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:基于聚类分析探讨遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(hATTR-CM)患者的临床特征及预后评估,并分析其发生心血管复合终点事件的危险因素。方法:本研究为回顾性队列研究,纳入2000年1月至2024年1月就诊于北京协和医院且被确诊为hA...
【关键词】 淀粉样变性;遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病;聚类分析;
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【中文期刊】 孙玉青 王志燕 等 《中华心血管病杂志》 2024年52卷7期 832-835页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)比较罕见,目前针对ATTR-CM的早期诊断仍存在挑战,氯苯唑酸在ATTR-CM的治疗领域开创先河。该文报道1家系中2名成员被确诊为家族遗传型ATTR-CM,1名成员发现同样位点c.128G>A...
- 概要:
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【中文期刊】 杨鹏丽 刘志煜 等 《郑州大学学报(医学版)》 2024年59卷4期 582-586页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)的遗传学特征.方法:对1例以心肌肥厚所致心力衰竭为主要临床特征的ATTR-CM先证者的临床表型进行分析,通过高通量测序分析转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变情况并进行Sanger测序验证...
【关键词】 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病;转甲状腺素蛋白;基因突变;
- 概要:
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【中文期刊】 王丽梅 吴雪怡 等 《中国分子心脏病学杂志》 2022年22卷3期 4744-4747页ISTICCA
【摘要】 1病例资料患者,男性,44岁,因"间断胸闷1年余,加重2个月"于2021年11月11日入院.患者自2020年8月开始间断出现胸闷,伴气短、颜面水肿,夜间偶有憋醒,当地医院行冠脉造影提示:前降支中段70%、中远段80%~85%狭窄,回旋支斑块...
- 概要:
- 方法:
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