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【中文期刊】 林丛榕 田成华 《中华耳科学杂志》 2025年23卷4期 603-608页ISTICPKUCSCD
【摘要】 耳硬化症是一种影响中耳和内耳的疾病,常导致听力下降.近年来,随着分子生物学和遗传学的快速发展,耳硬化症的发病机制逐渐引起了研究者的关注.现有研究表明,该病的发生与遗传因素、环境因素及免疫反应密切相关,涉及耳蜗内的骨质重塑和细胞信号通路的异常...
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【中文期刊】 董小倩 叶红 等 《基因组学与应用生物学》 2025年44卷9期 869-877页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胚胎发育障碍是在遗传、表观遗传或环境因素作用下,导致早期胚胎细胞增殖、分化、迁移或组织形态异常,从而引发各类先天缺陷的疾病.本文综述了其关键发病机制,包括合子基因组调控异常、信号通路失调、染色体异常、基因突变、表观遗传修饰异常和基因-环境互...
- 概要：
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【中文期刊】 陈文欢 王威 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷7期 659-663页ISTICCA
【摘要】 神经元核内包涵体病(NIID)是一种罕见的进行性神经系统变性疾病.由于其高度的临床异质性,容易误诊.NIID同时累及中枢神经系统及全身多系统,表现出多种症状,增加了临床诊断NIID的难度.本综述简要总结了该疾病遗传学、病理改变、不同系统的临...
- 概要：
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【中文期刊】 耿晨露 张翩翩 等 《妇儿健康导刊》 2025年4卷12期 194-198,后插1页
【摘要】 目的 基于染色体微阵列分析(CMA)技术探讨 574例自然流产物的遗传学结果.方法 回顾性分析 2017 年1月至 2024 年 3 月临沂市妇幼保健院医学遗传科 574例孕妇的临床资料,自然流产绒毛或胚胎组织均进行CMA检测,统计染色体数...
- 概要：
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【中文期刊】 罗丹 赵纯风 等 《磁共振成像》 2024年15卷12期 160-164,170页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其病理机制涉及神经影像学异常与遗传因素的交互作用.本文综述了ASD的神经影像学特征及遗传变异对脑结构与功能的特异性影响,探讨了神经影像与遗传...
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【中文期刊】 侯鑫 代杰文 《国际口腔医学杂志》 2024年51卷6期 728-735页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 面部形态的内在复杂性以及多种影响面部形态的因素使人类面部特征表现出高度的特异性.随着人类基因组计划的完成和低成本、高分辨率成像系统的应用,人们越来越关注正常范围面部特征的遗传结构,并深入探索影响正常面部形态的遗传位点及面部特征的生物学机制....
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【中文期刊】 王霞 游菁 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 837-844页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加.高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟.而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,...
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【中文期刊】 张明 秦雪 等 《兰州大学学报（医学版）》 2024年50卷2期 73-79页ISTIC
【摘要】 卵巢储备功能减退(DOR)是卵巢早衰的早中期阶段,会对女性的生育能力产生不良影响,导致育龄期女性生育能力下降,其病因复杂、多样,遗传因素在DOR的发生发展中发挥重要作用.随着全外显子和基因组测序技术的快速发展,一些DOR致病相关基因,例如:...
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【中文期刊】 王菲菲 李玲旭 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷11期 938-945页ISTIC
【摘要】 IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是全球较为常见的原发性肾小球疾病,也是导致终末期肾病的主要原因之一.随着对疾病研究的深入,近年来诸多研究逐渐阐明了半乳糖缺陷型IgA1的生成、肠道菌群失调、遗传易感性及免疫系统异常在Ig...
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【中文期刊】 夏冬 杨慧龄 《新医学》 2024年55卷5期 373-380页ISTICCA
【摘要】 肺纤维化(PF)是一种严重危害人体健康的慢性进行性肺部疾病.其主要特征是肺组织异常纤维化和瘢痕化,导致肺泡逐渐被纤维组织替代,最终引发呼吸衰竭,给人体健康带来严重威胁.迄今为止,PF的治疗一直是一项艰巨的挑战.然而,近年来随着精准医学理念和...
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