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【中文期刊】 罗丹 赵纯风  等 《磁共振成像》 2024年15卷12期 160-164,170页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其病理机制涉及神经影像学异常与遗传因素的交互作用.本文综述了ASD的神经影像学特征及遗传变异对脑结构与功能的特异性影响,探讨了神经影像与遗传...

【关键词】 孤独症谱系障碍； 神经影像学； 磁共振成像；

【中文期刊】 侯鑫 代杰文  《国际口腔医学杂志》 2024年51卷6期 728-735页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 面部形态的内在复杂性以及多种影响面部形态的因素使人类面部特征表现出高度的特异性.随着人类基因组计划的完成和低成本、高分辨率成像系统的应用,人们越来越关注正常范围面部特征的遗传结构,并深入探索影响正常面部形态的遗传位点及面部特征的生物学机制....

【关键词】 遗传学； 面部形状； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 王霞 游菁  等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 837-844页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加.高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟.而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,...

【关键词】 高级实践护士； 高级护理实践； 遗传咨询；

【中文期刊】 王链链 杨玲  等 《实用妇产科杂志》 2024年40卷6期 486-489页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析产前死胎原因的临床资料,以增加对死胎原因的认识.方法:收集2018 年1 月至2022 年12 月在南京大学医学院附属鼓楼医院终止妊娠的产前死胎病例,分析其临床资料的分布特征及死胎原因分布,采用美国死胎协作网络(SCRN)开发的标...

【关键词】 死胎； 死胎原因； 尸检；

【中文期刊】 沈娟 王勇  等 《中国血液流变学杂志》 2024年33卷3期 451-455,478页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究常规染色体检测(CC)和荧光原位杂交(FISH)组合探针在淋巴瘤诊断中的作用和关系.方法 选取2023年于苏州大学附属第一医院就诊的30 例淋巴瘤患者,同时进行CC和FISH组合探针检测,对两种方法检测到的染色体异常结果进行分析....

【关键词】 荧光原位杂交； 常规染色体检测； 淋巴瘤；

【中文期刊】 夏冬 杨慧龄  《新医学》 2024年55卷5期 373-380页 ISTICCA

【摘要】 肺纤维化(PF)是一种严重危害人体健康的慢性进行性肺部疾病.其主要特征是肺组织异常纤维化和瘢痕化,导致肺泡逐渐被纤维组织替代,最终引发呼吸衰竭,给人体健康带来严重威胁.迄今为止,PF的治疗一直是一项艰巨的挑战.然而,近年来随着精准医学理念和...

【关键词】 肺纤维化； 精准医学； 新兴治疗策略；

【中文期刊】 王菲菲 李玲旭  等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷11期 938-945页 ISTIC

【摘要】 IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是全球较为常见的原发性肾小球疾病,也是导致终末期肾病的主要原因之一.随着对疾病研究的深入,近年来诸多研究逐渐阐明了半乳糖缺陷型IgA1的生成、肠道菌群失调、遗传易感性及免疫系统异常在Ig...

【关键词】 肾小球肾炎,IGA； 发病机制； 遗传学；

【中文期刊】 陈莼莼 曾婷  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷7期 501-505,511页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨外显子组测序技术在不明原因非免疫性胎儿水肿病例中的病因诊断价值.方法:回顾分析 2019 年 1 月至 2022 年 12 月于香港大学深圳医院诊治的 21例不明原因非免疫性胎儿水肿病例的外显子测序结果.结果:对不明原因的非免疫性...

【关键词】 非免疫性胎儿水肿； 外显子组测序； 遗传学病因；

【中文期刊】 张明 秦雪  等 《兰州大学学报（医学版）》 2024年50卷2期 73-79页 ISTIC

【摘要】 卵巢储备功能减退(DOR)是卵巢早衰的早中期阶段,会对女性的生育能力产生不良影响,导致育龄期女性生育能力下降,其病因复杂、多样,遗传因素在DOR的发生发展中发挥重要作用.随着全外显子和基因组测序技术的快速发展,一些DOR致病相关基因,例如:...

【关键词】 卵巢储备功能减退； 遗传学； 胆固醇；

【中文期刊】 高建军 段宏  《中国听力语言康复科学杂志》 2024年22卷2期 168-171,189页 ISTIC

【摘要】 耳硬化症是一种伴有外显率减少的常染色体显性疾病,近40%～50%临床病例是没有家族遗传病史的散发病例,是由遗传因素和环境因素共同作用的复杂的遗传性疾病.遗传因素包括分子途径(包括骨质重建、免疫途径、炎性因素、内分泌途径),这些因素对耳硬化症...

【关键词】 耳硬化症； 遗传学； 分子生物学；