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【中文期刊】 王士宁 《疑难病杂志》 2022年21卷8期 881-884页ISTICCA
【摘要】 小肠腺癌(SBA)是罕见的消化系统肿瘤,近年来发病率不断上升,约占小肠肿瘤的40％,其最佳管理缺乏前瞻性的数据支持.近年来,国内外对有关SBA的致病因素、遗传学及分子机制、临床分期、临床特征、诊断及治疗进行了相关研究,文章对其研究进展进行综...
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【中文期刊】 高子昭 王哲 《现代肿瘤医学》 2025年33卷3期 349-358页ISTICCA
【摘要】 B细胞淋巴瘤是发病率最高的淋巴瘤类型,其中大多数为成熟B细胞肿瘤,同时具有独特的流行病学、临床病理学和分子遗传学特征.B细胞受体(B-cell receptor,BCR)信号传导是肿瘤细胞增生的关键途径.但不同B细胞淋巴瘤类型的BCR激活方...
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【中文期刊】 杨惠雯 李安 等 《中国现代医学杂志》 2024年34卷6期 54-59页ISTIC
【摘要】 N6-甲基腺苷(m6A)是一种广泛存在于肿瘤细胞中的表观遗传学修饰,为动态、可逆性修饰mRNA.卵巢癌是妇科癌症中病死率最高的恶性肿瘤.m6A甲基化修饰蛋白的高表达或低表达会促进或抑制卵巢癌,但其具体机制尚未完全明确.因此,探究m6A修饰蛋...
【关键词】 卵巢癌；N6-甲基腺苷甲基化；甲基化修饰蛋白；
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【中文期刊】 何路路 欧阳菲 等 《广东医学》 2023年44卷6期 700-704页ISTICCA
【摘要】 子宫内膜癌是严重威胁女性生命健康的恶性肿瘤之一.DNA甲基化作为表观遗传学的主要组成部分,在恶性肿瘤发生发展中具有重要的作用.研究发现多种DNA甲基化标志物与子宫内膜癌密切相关.本文就近年来DNA甲基化在子宫内膜癌中的发病机制、诊断及治疗方...
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【中文期刊】 摆俊博 娜菲莎·吐尔地 等 《现代泌尿外科杂志》 2023年28卷9期 791-795页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由NR5A1 基因新突变致46,XY完全性性腺发育不良(46,XY CGD)患者的临床特征及分子遗传学机制.方法 回顾性分析1 例社会性别为女性、染色体核型为46,XY 患者的临床资料,并进行全外显子组及线粒体组基因检测.结果 患...
【关键词】 46,XY完全性性腺发育不全；NR5A1基因；新变异；
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【中文期刊】 刘天泽 《黑龙江医学》 2023年47卷16期 2046-2049页
【摘要】 正常的子宫内膜在雌激素与孕激素共同协调下完成正常的月经周期、子宫内膜的褪膜化与胚胎的着床过程.然而,在外源性与遗传因素的作用下,子宫内膜异位症女性的雌激素、孕激素平衡被打破,导致子宫内膜组织(腺体或者间质),在子宫腔被覆内膜和宫体肌层以外的...
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【中文期刊】 魏皓然 陶娟 《罕见病研究》 2023年2卷2期 164-169页
【摘要】 残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病(OS)是一种极为罕见的遗传性皮肤病,以掌跖部位及口周皮肤的重度角化为特征.本病的诊断主要依赖于临床表现,同时需要排除其他皮肤角化过度相关的疾病.近年来关于OS病因的分子遗传学研究有许多进展,明确发生特定突变后...
【关键词】 Olmsted综合征；TRPV3基因；遗传模式；
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【中文期刊】 胡淼 刘玲 等 《中国肿瘤外科杂志》 2022年14卷2期 195-199页ISTICCA
【摘要】 早发性结直肠癌(EO-CRC)近年来发病率持续上升,目前发病机制尚不清楚,其在流行病学、危险因素、临床特征等方面有别于结直肠癌,但治疗上往往采用结直肠癌的治法,临床缺少针对早发性结直肠癌的诊治方案.文章总结了早发性结直肠癌的流行病学特点、危...
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【中文期刊】 周瑞婷 李文新 等 《疑难病杂志》 2022年21卷9期 985-988页ISTICCA
【摘要】 胎儿型肺腺癌(FLAC)是一种罕见的肺部肿瘤,占肺癌的0.1％ ～0.5％,因其病理学表现类似胎儿肺而得名.根据其组织病理学和临床特征的差异,FLAC被分为低级别(L-FLAC)和高级别(H-FLAC)2种类型,二者最显著的差异在于桑葚体的...
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【中文期刊】 原铭贞 陈有信 《眼科新进展》 2019年39卷2期 187-192页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 息肉状脉络膜血管病变(polypoidal choroidal vasculopathy,PCV)是一种以特异分支状脉络膜血管网及其末梢的息肉状脉络膜血管扩张灶为特征的血管性病变,迄今为止其发病原因和发病机制仍不明确.PCV是一种受环境和多...
【关键词】 息肉状脉络膜血管病变；遗传；基因；
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