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【中文期刊】 黄倩文 何伟佳 等 《特别健康》 2023年7期 81-82页
【摘要】 目的:探讨孕中期羊水细胞遗传学检验对高危孕产妇胎儿染色体异常类型与效应风险的应用价值.方法:以2022年1月至2022年12月我院收治的437例孕中期高危产妇为对象,均接受羊水细胞遗传学检验,于超声指导下行羊膜腔穿刺,继而进行羊水细胞培养,...
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【中文期刊】 付志霞 金钊 等 《华南预防医学》 2022年48卷1期 84-86页ISTIC
【摘要】 目的 分析生殖异常夫妇细胞遗传学情况,为促进优生优育、降低出生缺陷提供指导信息.方法 以2017年6月至2021年5月石家庄市某生殖妇产医院生殖异常夫妇作为研究对象,采集外周血进行细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析,分析染色体异常情况....
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【中文期刊】 王蕊 李毅 《中华养生保健》 2021年39卷4期 15-17页
【摘要】 不孕不育主要是由多种病因导致的生殖功能障碍的状态.近年来,随着染色体显带技术及染色体细胞分子遗传学研究等新技术的不断进步,我们在研究中发现遗传因素是导致患者不孕不育的重要病因之一.本文就常见染色体的数目异常、结构异常导致患者不孕不育的临床研...
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【中文期刊】 陈涛 周民 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2010年30卷6期 856-858页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究老年骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和生存期的相互关系.方法:采用直接法和短期培养法制备染色体标本后用R显带技术进行染色体核型分析,SPSS软件分析自1998年1月～2...
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【中文期刊】 陈姣 陆爱东 《临床儿科杂志》 2018年36卷12期 950-953页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 髓系肉瘤(MS),也称为粒细胞肉瘤,是一种包含不成熟髓细胞的恶性髓外肿瘤.MS可单发,但更常见的是发生在急性髓系白血病、骨髓增殖性疾病、骨髓增生异常综合征患者中,或发生在慢性粒细胞白血病急变期,还可以复发形式出现.MS可发生在全身任何部位,...
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【中文期刊】 钱珂 刘琰 等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2008年28卷12期 1661-1664页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对嗜酸细胞异常增高的4例患者长达3～8年的治疗及观察,结合文献阐明该类疾病的分类、临床特征、细胞遗传学改变及诊断治疗.方法:临床病例分析及文献综述.结果:嗜酸性粒细胞增多症原因较多.IHES的诊断是排除继发性及反应性嗜酸细胞增多症...
【关键词】 嗜酸性粒细胞增多症；FIP1L1/PDGFRα融合基因；Wilms'瘤基因；
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【中文期刊】 赵培伟 张蕾 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷3期 199-203,210页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点.方法 利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习.结果 本研...
【关键词】 脑组织铁沉积神经变性病；全外显子测序；临床表型；
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【中文期刊】 赵培伟 毕博 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷2期 113-116,124页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SON基因变异所致的ZTTK综合征(Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome)患儿的临床表现及基因变异特点.方法 回顾性分析3例ZTTK综合征的临床资料.应用全外显子测序技术(WES)对患者进行基因变异...
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【中文期刊】 李逢潮 章印红 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷6期 465-468页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病,在自伤行为出现前,易被误诊为脑瘫,延误诊治.先证者,男,8岁7个月,因发育落后8年余,肌张力异常就诊.多次血生化均提示尿酸增高,遗传学分析结果证实患儿为HPRT 1基因c.200_2...
【关键词】 HPRT1基因；Lesch-Nyhan综合征；临床表现；
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