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【中文期刊】 成海英 黄向红 等 《中国卫生标准管理》 2025年16卷2期 13-16,130页
【摘要】 目的 探讨行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT-A)的卵巢高储备患者,高孕激素状态下促排卵(progestin-primed ovarian stimulation,PPOS...
【关键词】 胚胎植入前非整倍体遗传学检测；高孕激素状态下促排卵；拮抗剂方案；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹云霞 《安徽医科大学学报》 2024年59卷6期 929-934页ISTICPKUCA
【摘要】 高通量测序技术的发明是基因组学领域一项具有里程碑意义的事件.经过20多年的发展与更迭,高通量测序技术在遗传学检测、肿瘤检测、病原体鉴定、疾病诊断等领域为精准医疗提供了一个高效的检测工具,成为推动现代医学发展的重要力量.在生殖医学领域,在高通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄梓楷 张智博 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷5期 687-694页ISTICCA
【摘要】 胚胎发育潜能关系到辅助生殖结局中单胚胎移植的选择和最终的临床妊娠结局.形态学评估法因其简单、便捷、廉价、较稳定和时效性高的优势,成为辅助生殖实验室评估胚胎发育潜能最广泛运用的方法;时差成像(TL)技术的诞生和兴起为辅助生殖实验室提供了实时记...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董冉 马水英 《现代妇产科进展》 2024年33卷11期 810-814页ISTIC
【摘要】 目的:比较IVF和ICSI两种授精方式产生的冻胚活检结果、妊娠结局及其对后代的影响.方法:根据冷冻囊胚授精方式将患者分为IVF组和ICSI组,比较两组囊胚冷冻复苏后的存活率、遗传学检测结果、妊娠及子代出生结局.结果:IVF组的平均年龄显著高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洁 赵晴 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷7期 481-487页ISTIC
【摘要】 目的:分析女性的体质量指数(BMI)是否影响胚胎倍性,并探讨其与整倍体胚胎移植临床结局的相关性.方法:共纳入随机分配至胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)组的606 例不孕症女性,根据BMI将PGT-A患者分为4 组:体重过低(<18...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓天勤 谢雨莉 等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷9期 8,19页
【摘要】 目的 探讨植入前遗传学检测在假双着丝粒染色体伴男性不育中的应用价值.方法 针对1例假双着丝粒染色体伴男性不育患者,应用胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测,鉴定染色体的断裂位点及附近单体型,区分染色体完全正常与携带者胚胎.选取可用囊胚进行移植...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 施炜慧 刘雪丽 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2019年39卷7期 744-749页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)致男性生殖障碍的机制以及分析辅助生殖技术的治疗结局.方法·对在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行遗...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病；多囊蛋白1；男性生殖障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅四清 陈观明 等 《医学与社会》 2000年13卷3期 15-16页ISTICPKU
【摘要】 随着分子遗传学技术在致聋基因的克隆、鉴定等方面应用的进展,使得为某些家庭进行遗传咨询成为可能.本研究的目的在于积累成年耳聋患者对遗传学检测(如产前诊断等)的态度的资料,以便临床医生、遗传咨询医生能重视聋人这一特殊社会群体的观念和价值,使遗传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史达源 徐家伟 等 《生殖医学杂志》 2019年28卷12期 1515-1520页ISTICCA
【摘要】 植入前遗传学检测(PGT)应用于单基因病、染色体病、高龄和反复流产的患者,阻断了遗传缺陷向子代传递,提高了临床妊娠率.近年来,微阵列芯片和二代测序等PGT技术不断发展,提高了检测准确性,降低了误诊率,但仍然存在检测时间长、成本高、等位基因脱...
【关键词】 植入前遗传学检测技术；单基因病；染色体平衡易位；
- 概要：
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【中文期刊】 王雯邈 董林 等 《中华结直肠疾病电子杂志》 2018年7卷2期 176-180页ISTIC
【摘要】 Lynch综合征(Lynch syndrom)是结直肠癌中最常见的遗传性肿瘤综合征,约占全部大肠癌的2~3%.该病患者同时增加了罹患肠外及第二肿瘤的风险.现已证明,Lynch综合征是由于编码错配修复基因(mismatch repair,MM...
- 概要：
- 方法：
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