检索历史 清除

【中文期刊】 楼铁 黄颖之  等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 373-377页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因.方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种突变...

【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病/遗传学； 病因学； 基因；

【中文期刊】 康纪峰 黄清  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 702-707页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 自发性脑出血(spontaneous intracerebral hemorrhage,SICH)是指在非外伤情况下各种原因所引起的脑动脉、静脉和毛细血管自发性破裂所导致的脑实质内出血。SICH 的病因较为复杂,其中以高血压脑出血最为常见,...

【关键词】 自发性脑出血； 病因； 遗传学；

【中文期刊】 曾寰 陈小苑  等 《生殖与避孕》 2011年31卷3期 162-169页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因.方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型.结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%.异常核型病例分别为:45,X 8...

【关键词】 原发闭经表型； 染色体核型； 细胞遗传学；

【中文期刊】 沙艳伟 宋岳强  《中华男科学杂志》 2011年17卷1期 59-62页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 圆头精子症是罕见的畸形精子症,其特征为精子头圆形、无顶体,可伴杂乱的中段和尾部而无特殊的临床特征,因精子缺乏顶体导致卵母细胞激活能力降低,进而其受精能力降低,辅助生殖技术是生育后代的唯一途径.其确切发病机制尚不清楚,现有4个小鼠基因和1个人...

【关键词】 圆头精子症； 病因学； 遗传学；

【中文期刊】 陈杨萍 黄海龙  《温州医科大学学报》 2024年54卷8期 672-677页 ISTICCA

【摘要】 胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等.宫内无明显有效的治疗手段.其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前明确其遗传学病...

【关键词】 胎儿宫内生长受限； 遗传学病因； 产前诊断；

【中文期刊】 陈莼莼 曾婷  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷7期 501-505,511页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨外显子组测序技术在不明原因非免疫性胎儿水肿病例中的病因诊断价值.方法:回顾分析 2019 年 1 月至 2022 年 12 月于香港大学深圳医院诊治的 21例不明原因非免疫性胎儿水肿病例的外显子测序结果.结果:对不明原因的非免疫性...

【关键词】 非免疫性胎儿水肿； 外显子组测序； 遗传学病因；

【中文期刊】 熊雪妍 马嘉磊  等 《陕西医学杂志》 2024年53卷1期 140-144页 ISTICCA

【摘要】 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观.MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点.这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索.现从家系...

【关键词】 下颌前突； 遗传学病因； 基因变异；

【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐  等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...

【关键词】 性发育异常； 遗传学病因； G-显带染色体核型分析；

【中文期刊】 肖雨瑶 刘慧  等 《创伤与急危重病医学》 2024年12卷1期 61-64页

【摘要】 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是指胎儿在心脏发育阶段出现发育停滞或异常导致出生后心脏或大血管结构或功能异常,是常见的出生缺陷之一 [1].

【关键词】 先天性心脏病； 遗传学； 病因；

【中文期刊】 姜璐璐 梁喆  等 《中国现代医学杂志》 2023年33卷24期 17-22页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局.方法 回顾性分析2017年5月—2023年5月扬州大学附属淮安市妇幼保健院收治的80例多囊性肾脏发育不良胎儿的临床资料,分析其遗传学病因、影像学表现及妊娠结局.结果 80例...

【关键词】 多囊性肾脏发育不良； 遗传学病因； 影像学表现；