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【中文期刊】 罗鹏 傅华龙 等 《植物学报》 2003年45卷4期 432-436页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 为探索属间杂种的遗传特点以及改良甘蓝型油菜油分品质,进行了甘蓝型油菜和紫罗兰的属间杂交.杂交母本为甘蓝型油菜奥罗(Brassica napus L. cv. oro),父本为紫罗兰(Matthiola incana (L.) R. Br.)...
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【中文期刊】 吴逸雯 陈生弟 《中国现代神经疾病杂志》 2013年13卷7期 568-573页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 肌张力障碍是一种不自主性主动肌和拮抗肌不协调持续性收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征,遗传因素在其发病中起重要作用.在迄今已知的20种肌张力障碍亚型(DYT1～21基因型,除外DYT14基因型)中共有10种亚型的致病基因已经明确.近...
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【中文期刊】 马凌燕 万新华 《中国现代神经疾病杂志》 2013年13卷7期 561-567页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 肌张力障碍是一种由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩导致的以不自主运动和异常姿势为特征的运动障碍性疾病.近年来原发性肌张力障碍的分子遗传学研究进展极为迅速,本文拟就临床较为常见类型的临床特征及分子遗传学研究进展进行综述,包括早发型扭转型肌...
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【中文期刊】 植瑞东 何夏怡 《生物学教学》 2017年42卷11期 5-8页 PKU
【摘要】 先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,发病率为活产儿的1/104~6/104,其中约有1/3与遗传有关.迄今为止,已发现三十多种致病基因和上百个基因突变位点与先天性白内障相关.开展先天性白内障致病基因的研究,有助于揭示先天性白内障的发病机制,...
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【中文期刊】 许健 陈雪玲 等 《西安医科大学学报》 2001年22卷5期 399-402页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过对新疆伊犁地区锡伯族人群D1 6S539,D7S820,D13S317三个STR位点的基因型及等位片段频率分布的研究和数据统计分析 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义.方法随机抽取110名新疆锡伯族无关个体静脉血,用柠檬酸...
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【中文期刊】 汪小蒙 杨森 《中国麻风皮肤病杂志》 2018年34卷9期 569-572页 ISTIC
【摘要】 经表皮水分流失(transepidermal water loss,TEWL)测量的是水分从真皮和表皮的水合层向皮肤表面扩散的通量密度,是用于评估皮肤屏障功能的一项成熟无创的方法,最新的一项研究发现TEWL值与9号染色体9q34.3基因突变...
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【中文期刊】 颜超 方位 等 《医学综述》 2017年23卷21期 4178-4182页 ISTICCA
【摘要】 左心室心肌致密化不全(LVNC)是一种罕见的先天性与遗传相关的心肌病,主要累及左心室,偶累及右心室,形态学上表现为大量突出的肌小梁,心肌外层薄而致密,存在深陷的小梁隐窝和海绵样心内膜.LVNC可孤立存在或与其他先天性心脏畸形并存,具有显著的...
【关键词】 左心室心肌致密化不全； 基因突变； 遗传学研究；
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【中文期刊】 张力力 王树水 《岭南心血管病杂志》 2017年23卷6期 815-820页 ISTICCA
【摘要】 提要:随着基因测序技术的飞速发展,心肌病遗传学研究方面取得了很大进展,已经发现了相关的多个致病基因和突变,并在发病机制方面进行了探索.但基因型和临床表型的关系仍不完善,基因突变和疾病的发生和预后之间的关系仍是尚未解决的难题.基因筛查作为遗传...
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【中文期刊】 吴怀宽 刘学伍 等 《精准医学杂志》 2019年34卷2期 183-186,188页
【摘要】 据统计遗传性癫痫占所有癫痫综合征的30％以上.近年来癫痫遗传学研究发展迅速,新一代基因测序技术可揭示近三分之一癫痫病人的基因突变.基因功能学研究可以从疾病病理生理学层面解释疾病的发病机制,同时有助于确定潜在的治疗靶点,从而提高癫痫的精准医疗...
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【中文期刊】 张晔(综述) 潘博(审校) 《医学综述》 2015年10期 1839-1842页 ISTICCA
【摘要】 Nager综合征是一种由第一、二鳃弓发育异常引起的罕见而复杂的先天缺陷。 Nager综合征临床表现具有高度多样性，是以面骨发育不全和轴前性肢体畸形为主的疾病。对 Nager综合征的诊断主要依靠临床表现，多学科间协作可以优化治疗方案，提高患者...
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