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【中文期刊】 余杰海 吴晓丹 等 《实用肿瘤杂志》 2025年40卷1期 61-66页ISTICCA
【摘要】 目的 开发构建遗传性结直肠癌在线风险评估工具,探究其对于提高患者家族史采集完整性的作用.方法 开发一个基于美国国立综合癌症网络指南和中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识的遗传性结直肠癌在线风险评估工具(简称在线工具).收集 2019 年 11...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 项晓霞 董思远 等 《浙江医学》 2024年46卷10期 1102-1107页ISTICCA
【摘要】 炎症性肠病(IBD)是一组慢性非特异性肠道炎性疾病,主要包括溃疡性结肠炎和克罗恩病.IBD的病因和发病机制尚未明确,发病率逐年递增.目前的研究观点认为IBD的发生是环境因素、遗传易感性、肠道菌群以及免疫因素等多种因素间复杂作用的结果.家族史...
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【中文期刊】 宁宁 姚俊 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷5期 103-106页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床特点及诊疗方法,以便对其进行早期诊断,为临床工作提供帮助.方法 回顾性分析1例因"反复鼻出血6年"在广东医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科就诊患者的临床资料及家系患病情况.应用全外显子组测序...
【关键词】 鼻出血；遗传性出血性毛细血管扩张症；ENG基因；
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【中文期刊】 王增允 宁静 等 《中国医药》 2023年18卷8期 1264-1267页ISTIC
【摘要】 胃癌在世界范围内具有高发病率和死亡率的特点,识别高风险个体对于监测和预防胃癌具有重要意义.家族史是一个强烈而明确的胃癌风险因素,但这种家族性聚集背后的致病机制尚不完全明确.本综述我们根据目前研究进展总结了家族性胃癌的危险因素,包括幽门螺杆菌...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 于敏 平智广 等 《中国医学科学院学报》 2022年44卷5期 822-827页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素暴露的多重对应关系,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据.方法 对2003至2015年西安市各级开设产科的医疗保健机构分娩的孕28周至生后7 d的围产儿进行出生缺陷...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王宇昊 陈杏林 等 《中华男科学杂志》 2022年28卷7期 618-621页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例有特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征患者及其遗传学分析.方法:记录、整理该患者病史、诊断、治疗方法等临床信息,取患者及其母亲血样进行全外显子测序,分析遗传学病因.结果:该患者因"原发性闭经"就诊,染色体核型为46,XY,为男...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征；遗传学；家族史；
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【中文期刊】 赵亚丽 王向东 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2022年29卷7期 438-441页ISTICCSCD
【摘要】 目的 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种遗传性系统性血管性疾病.本研究拟对1例HHT家系先证者临床特征及致病基因进行分析.方法 收集1例HHT家系先证者,对...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性；鼻出血；毛细血管扩张；
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【中文期刊】 王立东 徐瑞华 等 《郑州大学学报（医学版）》 2020年55卷3期 319-327页ISTICPKUCA
【摘要】 1 引言遗传因素在肿瘤发生和发展中的作用愈来愈受到重视.相应的,遗传表型和基因型对肿瘤高危人群的筛查、早期发现和防治的意义受到学者和大众的广泛关注.随着近年食管癌易感基因的发现,遗传和环境因素交互作用对食管癌发生和发展的影响成为新的研究热点...
- 概要：
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【中文期刊】 赵敏 申敏 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2021年19卷6期 410-412页ISTIC
【摘要】 目的 研究北京地区携带线粒体12S rRNA基因突变新生儿的耳聋家族史.方法 通过门诊遗传咨询绘制家系图,统计分析北京市140例携带12S rRNA基因突变的新生儿母系家族中携带突变的人数、耳聋人数和用药史.结果 平均每个家庭中携带12S ...
- 概要：
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【中文期刊】 吴晓丹 刘艳玲 等 《中国卫生统计》 2018年35卷4期 510-514页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 调查家族史阳性的结直肠癌患者就诊延误和社会支持的现状并分析其相关性.方法 选取2016年1月至2017年4月就诊于广州某肿瘤专科医院的153例家族史阳性的结直肠癌患者,采用一般资料调查表、就诊情况调查表和社会支持评定量表进行问卷调杏....
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