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【中文期刊】 杨光远 袁春艳 等 《法医学杂志》 2022年6期 733-738,746页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能.方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型...
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【中文期刊】 李康 许瑞环 等 《遗传》 2014年36卷9期 897-902页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了评估双向情感障碍的遗传度缺失,文章通过查询美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)的gwascatalog目录,检索出所有已发现的双相情感障碍易感变异,使用...
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【中文期刊】 李美娟 于辛酉 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 64-68页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨15q11.2BP1-BP2微缺失胎儿的临床表型、妊娠结局以及随访情况，为遗传咨询提供依据。方法:对2019年3月至2023年12月宁夏医科大学总医院产前诊断中心确诊的20例15q11.2BP1-BP2微缺失胎儿进行回顾性分析，总...
- 概要：
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【中文期刊】 韩瑞钰 马婧 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 64-67,80页ISTIC
【摘要】 目的 分析2373例遗传咨询者的遗传检测结果与临床效应的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.通过提取外周血DNA,定性检测AZF微缺失.结果 2373例遗传咨询者中检测出染色体异常1 54例,核型异...
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【外文期刊】 Galli C ; Zella LA ; 等 《Endocrinology》 2008年149卷1期 146-153页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Animals;Bone Density;Bone Remodeling;
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【中文期刊】 潘薇 曹延延 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷2期 229-235页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病,SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因,其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩.但是在...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活1基因；运动神经元存活2基因；
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【中文期刊】 纪春波 马思情 等 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷7期 652-655页ISTICCA
【摘要】 回顾性分析2例经基因确诊的遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP)患者的临床资料与肌电图检查结果.发现2例患者肌电图检查均存在广泛的周围神经损害,涉及运动及感觉神经功能,并且在神经易受压迫部位观察到运动神经传导速度(MNCV)及感觉神经传导速...
【关键词】 遗传性压迫易感性周围神经病变；PMP22；肌电图表现；
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【学位论文】 作者：王文娟 导师：陶士珩 袁志发 西北农林科技大学 西北农林科技大学 数学 应用数学（硕士） 2008年
【摘要】 多种哺乳动物基因组数据，尤其是人类基因组数据的完成，标志着当代生物学进入了后基因组时代。在基因组的以千兆为计量单位的序列中，蕴藏着丰富且未知的信息。将其中大量的信息提取并加以分析，成为后基因组时代挑战当代生物学家的一大难关。基因组研究的一个...
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【学位论文】 作者：荣媛 导师：伍欣星 武汉大学 武汉大学 生物学 病原生物学（硕士） 2004年
【摘要】 在该研究中,为了探讨HLA-Ⅰ基因在宫颈癌基因组中微卫星不稳定和杂合性缺失的情况,并构建宫颈癌基因组在该区域的精细缺失图谱,为定位并发现宫颈癌相关抑癌基因提供分子遗传学依据,我们选择位于HLA-Ⅰ基因内部及其两侧的D6S265、D6S258...
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