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【中文期刊】 严紫嫣 苗芸 《器官移植》 2025年16卷2期 302-308页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 易栓症是由各种遗传性或获得性因素分别或叠加作用下导致的血栓形成和血栓栓塞倾向的病理状态.在肾移植中,患有易栓症的肾移植受者具有更高的血栓形成和急性排斥反应发生的风险,严重影响受者和移植物存活率.风险评估、早期诊断和适当干预对肾移植相关易栓症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 齐文婷 姜艳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2025年18卷4期 447-452页ISTICPKUCSCD
【摘要】 肿瘤性骨软化症/佝偻病(tumor-induced osteomalacia/rickets,TIO/TIR)在儿童和青少年中罕见,其与遗传性低血磷性佝偻病/骨软化症的鉴别颇具挑战.本文报告了一例因佝偻病就诊的 4 岁女童,实验室检查提示低...
【关键词】 低血磷性佝偻病；肿瘤性骨软化症/佝偻病；遗传性低血磷性佝偻病；
- 概要：
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【中文期刊】 夏淼 王延飞 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷5期 705-709页ISTICPKUCSCD
【摘要】 听力损失是一个全球性问题,影响着数亿人的生活,根据病因分为噪声性、年龄相关性和遗传性3种类型.耳蜗免疫微环境(cochlear immune microenvironment,CIM)是耳蜗稳态的重要调节者.巨噬细胞作为CIM的主要执行者,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯琦 张少卿 等 《光明中医》 2025年40卷3期 601-604页
【摘要】 IgA肾病(IgAN)是儿童较为常见的原发性肾小球疾病,也是导致肾小球肾炎和肾脏功能衰竭的主要原因之一.其病名在中医古籍上并无明确记载,但根据临床症状常归属于"尿血、水肿、虚劳"等范畴.研究证实,IgAN的发生与遗传学调控异常相关.因此,通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘翔 吴晓丽 等 《浙江中西医结合杂志》 2025年35卷5期 419-423页
【摘要】 肾小球基底膜是基底膜的一种特殊形式,对于维持肾小球的正常结构及功能具有至关重要的作用[1].成熟的GBM致密层由Ⅳ型胶原α3、α4、α5构成,Ⅳ型胶原(α3α4α5)是其特有成分[2],主要由足细胞合成和分泌[3].α3、α4、α5中编码任...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刁雪 罗明娟 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 246-251页ISTICPKUCSCD
【摘要】 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症.儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍.成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限...
【关键词】 常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病；低血磷性骨软化症；FGF23基因；
- 概要：
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【中文期刊】 吕飒 朱冰 等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷10期 2075-2078页ISTICPKUCA
【摘要】 血清胆碱酯酶(ChE)水平对于肝脏疾病、中毒性疾病等多种疾病的诊断、预后判断有重要意义,丁酰胆碱酯酶是其中重要的组成成分.BCHE基因突变可引起丁酰胆碱酯酶水平明显下降,在欧美人群报道较多,但在东方尤其中国报道较少.本研究描述了1例35岁男...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 康可 张玉薇 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 213-220页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性.方法 收集HR家系临床资料,进行生化检测.提取先证者DNA,进行...
【关键词】 X连锁遗传性低血磷性佝偻病；PHEX基因；基因变异；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈若梦 苏旭东 等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 467-471页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者.该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,...
【关键词】 大脑小血管疾病；脑梗死；HTRA丝氨酸肽酶1；
- 概要：
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【中文期刊】 刘粉 曾荣 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷1期 111-114,124页ISTICPKUCA
【摘要】 肺栓塞(pulmonary embolism, PE)是各种栓子阻塞肺动脉或其分支导致的一组疾病或临床综合征的总称,肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembo-lism, PTE)是PE 的最常见类型[1] ,可发生于各年龄段...
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