换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 14
- 4
- 3
- 2
- 1
- 1
- 2
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 孙磊 李梅 《临床内科杂志》 2023年40卷11期 724-726页ISTICCA
【摘要】 遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病,疾病认知度十分不足,诊断率和治疗率低.近年来,疾病的分子机制不断被揭示,疾病逐渐进入基于分子诊断的精准分型和治疗时代.本文解析常见遗传性代谢性骨病的表型特点、分子诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程博文 徐潮 《中国实用内科杂志》 2024年44卷11期 896-900页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性代谢性骨病是一类以骨骼代谢稳态异常伴或不伴有游离钙、磷酸盐、维生素D代谢物及其他相关标志物异常为特征的复杂多样的疾病.近年来随着基因测序技术的不断发展,遗传性代谢性骨病的检出率逐年增高,已确诊患者根据基因突变类型还可划分不同亚型,从而...
【关键词】 遗传性代谢性骨病；低磷佝偻病；维生素D依赖性佝偻病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁雁 罗小平 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷9期 649-654页ISTICPKUCSCD
【摘要】 儿童青少年时期是骨骼生长发育和骨质矿化的关键阶段.儿童青少年骨病可导致骨骼畸形,影响成人期峰值骨量及身高.因此,早期识别并治疗儿童青少年骨病具有重要意义.根据临床表现及实验室检查结果,儿童青少年骨病可分为钙磷代谢障碍相关性骨病和遗传性骨病....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王诗玮 徐爱华 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷4期 386-390页ISTICPKUCSCD
【摘要】 分析一例妊娠哺乳相关骨质疏松症(pregnancy and lactation-associated osteoporosis,PLO)的临床资料并进行相关文献复习.本例患者于产后1周即出现腰背部疼痛,之后逐渐加重,出现剧烈骨痛、活动受限等...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡咏新 曹雯 等 《中国骨质疏松杂志》 2018年24卷4期 530-533页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨质疏松症属代谢性骨病范畴,常见于老年人,儿童骨质疏松相对少见但更值得关注.在病因学上同样分为原发性和继发性,原发性主要见于潜在遗传性疾病的儿童,而继发性主要起因于慢性病及其相关治疗.既往骨折史以及后背痛常提示骨质疏松的存在,而在影像学上骨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈涛 贾世青 等 《脊柱外科杂志》 2018年16卷1期 62-64页ISTIC
【摘要】 石骨症又名Albers Schonberg病,是由破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的一种以骨吸收障碍为主的罕见遗传性代谢性骨病,发生率约为1:100 000,且具有一定的地区性[1].其典型的临床特征为骨密度增高、骨骼畸形[2].
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦黄旋 刘益勇 等 《内科急危重症杂志》 2018年24卷1期 85-88页ISTIC
【摘要】 低磷骨软化症是由于低磷血症造成的骨基质不能正常矿化的代谢性骨病,临床上较少见.病因主要分为遗传性、肿瘤性、肾性及药源性.早期诊断不易,极易误诊.本文结合1例长期服用阿德福韦酯引起低磷骨软化症患者病历资料,讨论其临床表现、诊断、治疗方案及预后...
【关键词】 阿德福韦酯；Fanconi综合征；低磷骨软化症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章振林 《中国临床新医学》 2018年11卷12期 1177-1180页ISTIC
【摘要】 该文重点介绍了遗传性代谢性骨病的病因学和分类,对于临床疑诊患者,应该开展致病基因的检测以便确诊.近年二代测序技术的广泛应用,大大推进了发现新致病基因的进程.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨婵 杨嫱妃 等 《新医学》 2016年47卷5期 286-289页ISTICCA
【摘要】 石骨症是由破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的一种罕见遗传性代谢性骨病，国内外报道了12种关于此病的常见致病基因。石骨症典型表现为骨密度增加、骨骼畸形，具体临床表现根据分型不同亦各有不同。该病需与氟骨症、全身多发成骨性骨转移、肾性骨病相鉴别。目...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈荣凯 方凯彬 等 《中国骨与关节杂志》 2015年11期 907-909页ISTICCA
【摘要】 Tumor-induced osteomalacia ( TIO ) is a rare paraneoplastic syndrome resulting in renal phosphate wasting and decreased ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
