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【中文期刊】 王莹宇 张永根 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 857-861页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；PCR；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏晓娟 王在贵 等 《中国临床神经外科杂志》 2022年27卷6期 504-505页ISTIC
【摘要】 目的 总结遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症继发亚急性硬膜下血肿病人的围手术期护理经验.方法 回顾性分析钻孔引流术治疗的1例遗传性FⅦ缺陷症继发亚急性硬膜下血肿的临床资料.多学科协作制定围手术期风险预案,熟悉特殊药物注射用重组人凝血因子的使用方...
【关键词】 慢性硬膜下血肿；遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；钻孔引流术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 朱钱迎 江明华 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷3期 904-910页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征.方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、FⅦ活性(FⅦ:C)及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；基因突变；基因多态性；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 唐兰艳 周伟杰 等 《山东医药》 2021年61卷24期 44-49页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的家系表型及基因突变情况.方法 选取先证者及其父母、妹妹为研究对象,分析该家系表型及基因突变情况.①家系表型分析:在IL-ALC TOP700血凝分析仪上采用凝固法检测先证者及其父母亲、妹妹的凝血...
【关键词】 凝血因子Ⅶ；遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；家系表型；
- 概要：
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【中文期刊】 王安资 陈姝 《检验医学与临床》 2020年17卷22期 3233-3236页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨124例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者基因型、临床表型及二者间的关系.方法 从PubMed、中国知网(CNKI)、维普中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库(CBM)搜集1981-2019年全部关于凝血因子Ⅶ...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；基因型；临床表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭跃丽 孔万仲 等 《临床检验杂志》 2020年38卷2期 104-107页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行实验室表型诊断和基因突变检测,以期寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其相关家系成员(共3代8人)的血浆凝血酶原时间(PT)、FⅦ活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 胡雪莹 焦卫云 等 《血栓与止血学》 2019年25卷1期 45-48页ISTICCA
【摘要】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症(hereditary factorⅦ deficiency)是一种常染色体隐性遗传病,系凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因突变引起血浆中FⅦ功能发生障碍和(或)含量减少,影响外源性凝血途径的起始阶段从而导致临床出血症状的疾病,男...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾静文 金丹群 等 《安徽卫生职业技术学院学报》 2020年19卷3期 128-130页
【摘要】 目的:探讨儿童遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的基因表型与临床表现的关系.方法:检测2例患儿凝血功能及凝血因子活性以明确临床诊断,再用全基因组外显子测序、基因数据分析和疑似致病突变验证三个主要步骤对先证者及其家庭成员FⅦ基因进行测序、筛查和分析.结果...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；基因突变；基因表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆一一 丁秋兰 等 《检验医学》 2016年31卷4期 275-281页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨9例遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。方法采用一期法检测患者的 FⅦ活性（FⅦ：C），用双抗体夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）检测其 F Ⅶ抗原（FⅦ：Ag）水平，并抽提患者的外周血基因组 DNA，聚合...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；基因突变；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高晶 丁秋兰 等 《内科理论与实践》 2011年06卷3期 230-232页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 凝血因子Ⅶ(FⅦ)在肝脏中合成并以单链酶原的形式分泌到血浆中,活化的FⅩ(FⅩa)、FⅨa及FⅦa(自身)可将FⅦ在Arg 152-Ile153肽键处裂解成轻链(152AA)和重链(254AA),使其变成FⅦa.
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；基因突变；移码突变；
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