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【中文期刊】 王欢欢 刘媚娜 等 《温州医科大学学报》 2022年52卷4期 288-293页 ISTICCA
【摘要】 目的:对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者行内镜下直肠息肉摘除术后出现下消化道异常出血进行病因分析,探讨FⅪ基因变异与治疗后下消化道出血的关系.方法:家系调查(共3代5人).检测患者及其家系成员相关凝血指标.提取外周血基因组DNA进行P...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 基因变异； 内镜下治疗；
【中文期刊】 杨纪春 马端 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷2期 39-43页
【摘要】 罕见出血紊乱(RBDs)包括先天性纤维蛋白原、因子(F)Ⅱ、FⅤ、FⅤ+FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏,通常为常染色体隐性遗传病.该类疾病发生率低,对其研究也不够深入.RBDs患者临床表现不尽相同,循环血液中的凝血因子水平与出血程度及出...
【关键词】 罕见出血紊乱； 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症； 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症；
【中文期刊】 夏雯丽 赵秘胜 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷2期 240-243页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析，探讨其分子机制。方法:检测先证者及其家系成员血浆的活化部分凝血活酶时间(activated partial thrombopla...
【中文期刊】 夏虹 李小龙 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 501-504页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行表型和基因变异分析，探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代11人)的活化部分凝血活酶时间(activated ...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 基因变异； F11基因 ；
【中文期刊】 刘媚娜 李小龙 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 363-367页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factorⅪ,FⅪ)缺陷症患者家系进行表型和基因检测,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制.方法 检测先证者及其家系成员的血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活...
【学位论文】 作者： 蒋淑婷 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2023年
【摘要】 研究表明，活化的凝血因子Ⅺ（activatedcoagulationfactorⅪ,FⅪa）参与体内凝血系统的重要扩增途径。FⅪ缺陷患者主要表现为创伤或术后出血增加，自发性出血少见。研究发现，FⅪ也与血栓形成有关。FⅪ缺乏或受抑制可防止血栓...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 遗传性蛋白C缺陷症；
【会议论文】翁妙珊 第十九届中南地区输血医学学术交流会 2019年
【摘要】 目的:对2个遗传性凝血因子I(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制. 方法:2014年11月及2018年1月于潮州中心医院收治2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者.经用血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 表型分析； 基因型分析；
【学位论文】 作者： 夏虹 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年
【摘要】 遗传性凝血因子Ⅺ(congulationfactorⅪ,FⅪ)缺陷症为常染色体隐性遗传性疾病，首先由Rosenthal等在1953年报道，既往被称为血友病C，是FⅪ缺陷引起的出血性疾病。该病在人群中的发生率约为1/10万～1/100万，犹太...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 遗传性纤溶酶原缺陷症；
【学位论文】 作者： 苏看看 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年
【摘要】 凝血系统和抗凝血系统在体内的动态平衡维持着机体正常的血液流动，一方缺陷或损伤都会影响机体的正常血液循环。凝血系统在机体的血管内皮细胞损伤后通过激活一系列凝血因子发生级联反应形成牢固的纤维蛋白，防止机体过度出血。而抗凝血机制与凝血机制相互制约...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 遗传性蛋白C缺陷症；
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