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【中文期刊】 殷雨梅 白洁 等 《检验医学与临床》 2020年17卷15期 2264-2266页 ISTICCA
【摘要】 凝血因子Ⅻ缺乏症是由自身凝血因子Ⅻ基因异常或其他基础疾病继发引起的凝血因子Ⅻ活性下降而导致的一种凝血因子缺乏症.患者常无出血等临床表现,但有血栓形成倾向,多在外科手术前筛查凝血功能时发现活化部分凝血活酶时间(APTT )延长[1-2].20...
【关键词】 凝血因子Ⅻ缺乏症; 遗传性; 活化部分凝血活酶时间;
- 概要:
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【中文期刊】 胡灿 田鑫 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷10期 768-770页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解.方法 回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献.结果 女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功能示活...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症; APTT延长; 基因诊断;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 李姗姗 沈晨芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 800-803页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析两个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系的表型及基因突变,探讨其分子发病机制.方法 一期凝固法检测血浆凝血酶原时间,活化部分凝血活酶时间(activated partial thrombopl...
- 概要:
- 方法:
- 结论: