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【学位论文】 作者：梁茜 导师：丁秋兰 上海交通大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2013年
【摘要】 遗传性凝血因子X缺陷症是一种罕见的出血性疾病，有研究表明患者血浆中的凝血因子X活性（FX:C）与其临床症状间的相关性较弱。凝血酶生成试验可从整体水平评估个体出血倾向的试验。本研究对四例遗传性凝血因子X缺陷症家系进行了完整的表型诊断及基因诊断...
【关键词】 遗传性凝血因子X缺陷症 ； 凝血酶生成试验 ；
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【学位论文】 作者：王文斌 导师：王鸿利 上海第二医科大学 上海交通大学医学院;上海交通大学 临床医学 内科学(血液病)（博士） 2005年
【摘要】 遗传性凝血因子缺陷症是一类单基因遗传性出血病，除血友病A和B(凝血因子Ⅷ与Ⅸ缺陷)外，其他均表现为常染色体隐性遗传。本类疾病虽然发病率较低，但患者常自幼发病，终生受累，致残率高，危害性大，甚至死亡，更严重的是遗传至后代。对与本类疾病发生相关...
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【中文期刊】 宫立众 杨明 等 《临床血液学杂志》 2011年24卷5期 559-560页ISTICCA
【摘要】 男,20岁,因右颈部随吞咽活动性包块8年于2008年5月22日入院,既往身体健康,否认有家族遗传疾病史和类似疾病史.体检:无贫血、出血和黄疸,浅表淋巴结无肿大,右颈部近锁骨上方隆起包块,纵行索条形,随吞咽上下活动,不随伸舌而活动,包块大小约...
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【中文期刊】 黄丹丹 陆晔玲 等 《中国实验诊断学》 2011年15卷3期 503-507页ISTIC
【摘要】 目的 探讨遗传性凝血因子V(FV)、X(FX)和XI(FXI)缺陷及FV和凝血因子VⅢ(FVⅢ)联合缺陷(F5F8D)患者的血浆凝血因子活性、凝血酶生成曲线各参数和临床出血症状之间的关系.方法 采集遗传性FV(n=24)、FX(n=14)和...
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【中文期刊】 王文斌 王鸿利 等 《中国微循环》 2003年7卷4期 201-203页ISTICCA
【摘要】 目的对一个凝血因子 X( FX)缺陷症家系进行 FX基因突变的检测.方法用活化部分凝血活酶时间 (APTT)、凝血酶原时间 (PT)及 FX促凝活性( FX: C)测定进行表型诊断;用 PCR法对先证者的 FX基因 8个外显子及其侧翼序列和...
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【中文期刊】 王明山 金艳慧 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷12期 854-857页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)与因子X(FX)联合缺陷患者进行基因分析和家系调查,鉴定导致FⅦ与FX联合缺陷症的基因突变.方法 检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原、FⅦ促凝活性(FⅦ:C)、FX...
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【中文期刊】 陈琼 周佳维 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷9期 834-839页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对3个遗传性FX缺陷症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制.方法 对3例先证者进行止凝血筛查,检测APTT和PT;利用凝固法和ELISA检测FX∶C和FX∶Ag.采用交叉纠正试验排除血浆中FX抑制物的存在,采用凝血酶生成...
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【中文期刊】 王文斌 王鸿利 等 《中华血液学杂志》 2004年25卷9期 519-522页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨1个遗传性凝血因子X(FX)缺陷症家系的分子发病机制.方法测定活化部分凝血活酶时间,凝血酶原时间、FX促凝活性以及FX抗原进行表型诊断;用PCR方法对先证者的FX基因8个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)序列进行扩增,...
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【中文期刊】 尹俊 王鸿利 《国外医学（输血及血液学分册）》 2001年24卷6期 500-502页ISTICCA
【摘要】 遗传性凝血因子X缺陷症为常染色体隐性遗传性疾病,男女均可发病,发病原因是由于凝血因子X的基因缺陷所致.其基因缺陷类型发生在外显子较多,尤其是外显子2、7、8,而发生在内含子的较少.基因缺陷种类以错义突变最多,其次是碱基的缺失和插入.无论是碱...
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