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【中文期刊】 胡健 王剑 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年35卷11期 1031-1034页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称为Olser-Weber-Rendu综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,其典型临床表现为反复鼻出血、黏膜皮肤毛细血管扩张、...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症;鼻出血;
- 概要:
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【中文期刊】 冷辉 张琦 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年33卷7期 591-592,598页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨以鼻出血为主要症状的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的基因诊断及治疗,分析家系ACVRL1基因突变.方法:对先证者进行详细的家系调查,对先证者的父亲及儿子进行凝血障碍相关的69个基因高通量测序和分析.结果:该家系4代包括先证者...
【关键词】 鼻出血;遗传性出血性毛细血管扩张症;基因;
- 概要:
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【中文期刊】 王岚 刘锦铭 《中国实用内科杂志》 2017年37卷5期 391-394页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种罕见的以血管发育异常为主要表现的常染色体显性遗传疾病.肺高血压是其中比较少见的一类并发症,主要包括肝动静脉畸形所致的高心输出量肺高血压和肺小血管病变为主的肺动脉高压.文章将从临床表现、诊断治疗、发病机制以及病...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症;肺高血压;肺动脉高压;
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【中文期刊】 杨小东 王茂筠 等 《华西医学》 2018年33卷1期 108-114页ISTICCA
【摘要】 讨论病案为胸部CT平扫显示的肺部片团影像,是呼吸系统常见的影像学改变,临床多考虑感染性疾病、肿瘤或非感染非肿瘤性病变.初诊医师根据临床特征、影像学细微的差异,对患者进行胸部增强CT易于发现此病灶为血管结构,并非常见的感染或肿瘤病变.有条件的...
【关键词】 肺部片团影;肺动静脉瘘;遗传性出血性毛细血管扩张症;
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【中文期刊】 顾焕 李进 等 《中国中西医结合杂志》 2022年42卷8期 1018-1019页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)为常染色体显性遗传病导致的血管发育异常,主要表现为反复鼻衄、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏器官的动静脉畸形(可累及肺、肝脏、脑、胃肠...
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【中文期刊】 邹标 刘圣烜 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷7期 516-522页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨儿童肝硬化的病因及临床特征,了解其预后,提高对其认识和诊治水平.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童消化专科2016年10月至2020年12月收治的36例儿童肝硬化患儿的临床资料,包括性别、年龄、既往史、病因、临...
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【外文期刊】 志賀典子 ; 落合利彰 ; 等 《Gastroenterological endoscopy》 2003年45卷10期 2093-2099页
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