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【中文期刊】 孙磊 胡静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 115-122页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)患者的临床特点及致病基因突变.方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线.采用二...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；骨质疏松症；EXT1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹聪慧 李玉姝 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 67-71页ISTICPKUCSCD
【摘要】 报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT1基因；继发性骨质疏松症；
- 概要：
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【中文期刊】 范竟一 张学军 等 《武警医学》 2023年34卷7期 572-576页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨改良尺骨逐步延长法治疗由遗传性多发性骨软骨瘤引发的 Masada Ⅰ型前臂畸形的临床效果.方法 收集 2014-06 至2020-10 就诊于首都医科大学附属北京儿童医院骨科,遗传性多发性骨软骨瘤引发的Masada Ⅰ型前臂畸形接...
【关键词】 改良尺骨逐步延长法；遗传性多发性骨软骨瘤；前臂畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾海亭 李麒麟 等 《医学综述》 2022年28卷10期 2075-2080页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证.结果 基因检测显示EXT1基因c.1469delT杂合突变,导致其编码的蛋白...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT1基因；一代测序；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张砚卓 李闪 等 《山东医药》 2022年62卷12期 1-5页ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因.方法 抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sa...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；软骨瘤；多发性骨软骨瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁楚涵 李莉 等 《中国疗养医学》 2022年31卷7期 777-781页
【摘要】 目的 介绍1例手术治疗的遗传性多发性骨软骨瘤病患儿,并通过文献复习探讨其临床特点及诊疗措施.方法 回顾性分析平煤神马医疗集团总医院收治的1例多发性遗传性骨软骨瘤病患儿,经三组医生手术进行肿瘤切除治疗.术后行X线检查评估治疗效果,并通过其家族...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴东桦 何大为 《中国组织工程研究》 2019年23卷24期 3882-3888页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:遗传性多发性骨软骨瘤因较低发病率导致少有能作为临床研究的庞大家系,细胞模型、动物模型复制困难等客观因素存在对研究该疾病的发生发展机制造成了一定困扰.目的:就遗传性多发性骨软骨瘤病理改变、分子机制、信号通路等研究进展做出较为详尽的论述....
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT基因；肿瘤抑制基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玉婵(综述) 汤静燕(审校) 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 232-236页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形，患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现，EXT基因突变与...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT基因；常染色体显性遗传性疾病；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吕秉乐 李东升 等 《贵州医科大学学报》 2020年45卷10期 1236-1240页ISTIC
【摘要】 目的:探讨Ilizarov技术在骨软骨瘤继发前臂畸形中的治疗效果.方法:收集28例遗传性多发性骨软骨瘤(HMO)继发前臂畸形病例,应用尺骨远端骨软骨瘤切除、尺骨中段微创截骨Ilizarov骨延长技术进行治疗,观察患者尺骨延长长度,记录并分析...
- 概要：
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【中文期刊】 郭永成 王永堂 等 《临床与实验病理学杂志》 2013年29卷2期 171-174页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)软骨帽的超微结构,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据.方法 实验组:切除18例HME患儿肋骨瘤体分离软骨帽;对照组:15例胸廓发育畸形...
【关键词】 骨肿瘤；遗传性多发性骨软骨瘤；软骨帽；
- 概要：
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