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【中文期刊】 赵英杰 宋辉 等 《中国骨伤》 2019年32卷5期 459-461页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 患者,男,29岁,因左侧肢体无力7年,加重1个月于2016年8月26日来我院脊柱外科就诊.7年前无明显诱因出现左侧肢体无力,以下肢为重,起步及迈步时自觉下肢沉重,手部精细活动受限,同时伴有右侧肢体麻木及胸腹部束带感,无大小便障碍,就诊于当地...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；脊髓压迫；病例报告；
- 概要：
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【中文期刊】 江梅 邹晶晶 《临床检验杂志》 2011年29卷5期 384-385页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该病的致病基因突变.方法利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(sho...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；EXT基因；连锁分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁国彦 黄东生 《国际遗传学杂志》 2010年33卷4期 225-229页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性外生骨疣发病的具体分子机制仍不清楚.国内外大量研究分别从EXT基因家族、产物蛋白、信号通路等不同角度进行探讨,认为该病可能由于EXT基因突变引起信号传导通路出现异常,影响软骨细胞增殖分化,导致骨疣形成.本文概述近年来对遗传性多发...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；分子机制；EXT基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张银川 徐瑛瑛 等 《中国优生与遗传杂志》 2009年17卷2期 118-120页ISTIC
【摘要】 目的 本文对遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,简称EXT或HME)一大家系的家系调查、染色体、致病基因的定位以及中西医结合治疗研究进行了回顾总结.方法 作者历时15年对一个HME大家系完成了家...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；家系调查；染色体分析；
- 概要：
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【中文期刊】 张萌 刘世国 等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷6期 646-651页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostosis,EX...
【关键词】 变性高效液相色谱；遗传性多发性外生骨疣；EXT基因；
- 概要：
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【中文期刊】 张喜凤 许玉刚 等 《中国当代儿科杂志》 2007年9卷3期 258-259页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 多发性外生骨疣也称为干骺部连续症,以强调干骺部漏斗状塑造的畸形或称骨软骨瘤病.是一种常染色体显性遗传性骨病.有蒂骨性肿物常见于长骨干骺端,出生时即可发生,并且在大小和数目上可不断增长,直到骨骺闭合为止.现将一家系3代5例报道如下.
- 概要：
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【中文期刊】 孙冰伟 刘学文 等 《河北医科大学学报》 2014年9期 1100-1101页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤病（ hereditary multiple eXostoses，HME）又称遗传性骨软骨瘤、遗传性多发性外生骨疣（ hreaditary multiple eXostoses，EXT）及遗传性外生骨软骨瘤病等，是一种少...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 蒋波 黄强 等 《实用骨科杂志》 2007年13卷8期 486页ISTIC
【摘要】 <篇首> 遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨疣,是一种先天性骨骼异常的慢性骨病,常有家族史,我科遇见一家3代4 例患者,现报道如下.
- 概要：
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【中文期刊】 吴星 许争峰 等 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷2期 126页ISTIC
【摘要】 <篇首> 病例:先证者(V6)女,28岁.5岁起发现双侧大腿下端外侧有硬性突起,生长缓慢,无不适,其两兄弟、父亲患有同病,因无症状,不影响生活,无治疗要求,患者本人孕前咨询来我院遗传门诊就诊.体检:生长发育、步态正常,两侧股骨下段外侧可触及鸽蛋...
- 概要：
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