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【中文期刊】 吴东桦 何大为 《中国组织工程研究》 2019年23卷24期 3882-3888页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:遗传性多发性骨软骨瘤因较低发病率导致少有能作为临床研究的庞大家系,细胞模型、动物模型复制困难等客观因素存在对研究该疾病的发生发展机制造成了一定困扰.目的:就遗传性多发性骨软骨瘤病理改变、分子机制、信号通路等研究进展做出较为详尽的论述....
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT基因； 肿瘤抑制基因；
【中文期刊】 李玉婵(综述) 汤静燕(审校) 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 232-236页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形，患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现，EXT基因突变与...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT基因； 常染色体显性遗传性疾病；
【中文期刊】 郭永成 王永堂 等 《临床与实验病理学杂志》 2013年29卷2期 171-174页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)软骨帽的超微结构,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据.方法 实验组:切除18例HME患儿肋骨瘤体分离软骨帽;对照组:15例胸廓发育畸形...
【关键词】 骨肿瘤； 遗传性多发性骨软骨瘤； 软骨帽；
【中文期刊】 房玮 裴元元 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2011年32卷2期 263-268,278页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性.[方法]选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5'UTR区、编码区、...
【关键词】 EXT基因； 遗传性多发性骨软骨瘤； 中国人；
【中文期刊】 李怀远 李玉婵 等 《临床儿科杂志》 2009年27卷12期 1144-1146页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变.方法 PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析.结果 DN...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT基因； 突变；
【中文期刊】 唐英杰 杨海平 等 《实用放射学杂志》 2008年24卷9期 1239-1240,1243页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系临床特征,以探讨其发病部位及规律.方法 分析临床诊断并经手术病理证实的HME 1个家系共14例,其中14例患者男性占50%,女性占50%.对HME发病部位情况及临床表现进行分析.结果 肿瘤多发...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； X线摄影； 家系；
【中文期刊】 刘振江 张立军 等 《中国矫形外科杂志》 2005年13卷13期 990-992页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨髂骨植骨尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤所致前臂畸形的疗效.方法:保留尺骨远端骨骺部分,使尺骨一次性延长1.5～4cm,根据临床分型辅加环状韧带重建术和桡骨截骨术以矫正前臂弯曲畸形.结果:除1臂外,全部随访病例前臂畸形均获明显改善...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 髂骨植骨； 尺骨延长；
【中文期刊】 杨柳 罗卓荆 等 《中国矫形外科杂志》 2004年12卷1期 51-53页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,EXT)中硫酸肝素(Heparan Sulfate,HS)链及蛋白多糖(Perlecan)的表达,探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 蛋白多糖；
【中文期刊】 熊家伟 陈剑锋 等 《中国医药导报》 2015年12卷36期 78-80,104页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤(HME)致前臂畸形的临床效果.方法 选取2013年4月～2014年4月三峡大学人民医院诊治的19例尺骨远端HME致前臂畸形患者,入选患者均采用骨痂延长术治疗,手术前后患者均使用X线进行评...
【关键词】 骨痂延长术； 尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形； 治疗效果；
【中文期刊】 张连娜 冯瑾 等 《临床和实验医学杂志》 2014年13期 1111-1114页 ISTIC
【摘要】 目的：分析遗传性多发性骨软骨瘤（HME）的99m Tc - MDP 全身骨显像的影像特点，评价骨显像在 HME 中的应用价值。方法分析74例确诊为 HME 患者的临床、骨显像资料，总结 HME 的骨显像特点。结果74例患者中，肿瘤好发部位位...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 全身骨显像； 放射性核素；
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