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【中文期刊】 王薇 邱正庆 等 《中国当代儿科杂志》 2014年16卷2期 174-180页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病,超过70％为EXT1、EXT2突变所致.该文目的是分析一HME家系(3代24名成员,6名HME患者)临床特征及致病基因与突变;并通过文献复习统计分析中国人种基因...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1剪切突变； 中国EXT突变谱；
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