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【中文期刊】 余杰海 吴晓丹 等 《实用肿瘤杂志》 2025年40卷1期 61-66页ISTICCA
【摘要】 目的 开发构建遗传性结直肠癌在线风险评估工具,探究其对于提高患者家族史采集完整性的作用.方法 开发一个基于美国国立综合癌症网络指南和中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识的遗传性结直肠癌在线风险评估工具(简称在线工具).收集 2019 年 11...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宁宁 姚俊 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷5期 103-106页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床特点及诊疗方法,以便对其进行早期诊断,为临床工作提供帮助.方法 回顾性分析1例因"反复鼻出血6年"在广东医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科就诊患者的临床资料及家系患病情况.应用全外显子组测序...
【关键词】 鼻出血；遗传性出血性毛细血管扩张症；ENG基因；
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- 结论：
【中文期刊】 于敏 平智广 等 《中国医学科学院学报》 2022年44卷5期 822-827页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素暴露的多重对应关系,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据.方法 对2003至2015年西安市各级开设产科的医疗保健机构分娩的孕28周至生后7 d的围产儿进行出生缺陷...
- 概要：
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【中文期刊】 赵亚丽 王向东 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2022年29卷7期 438-441页ISTICCSCD
【摘要】 目的 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种遗传性系统性血管性疾病.本研究拟对1例HHT家系先证者临床特征及致病基因进行分析.方法 收集1例HHT家系先证者,对...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性；鼻出血；毛细血管扩张；
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【中文期刊】 吴晓丹 刘艳玲 等 《中国卫生统计》 2018年35卷4期 510-514页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 调查家族史阳性的结直肠癌患者就诊延误和社会支持的现状并分析其相关性.方法 选取2016年1月至2017年4月就诊于广州某肿瘤专科医院的153例家族史阳性的结直肠癌患者,采用一般资料调查表、就诊情况调查表和社会支持评定量表进行问卷调杏....
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- 结论：
【中文期刊】 吴晓丹 姜武 等 《护理学报》 2018年25卷15期 53-57页ISTIC
【摘要】 目的 探索有效、可行的大肠癌患者家族史筛检策略.方法 制定筛检表格、专人筛检及优化问诊策略等方式,采取与常规病历对照的方法,分析本筛检策略的应用效果.结果 通过应用本筛检策略,大肠癌患者肿瘤家族史的筛检阳性率提高了85.4％,比常规方法多检...
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- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张婷 邓咏梅 等 《中华消化内镜杂志》 2021年38卷10期 847-848页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血的情况较为罕见。本文报道1例相关病例的诊断及治疗过程，并结合国内外文献，探讨其临床特点和诊疗方法。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜武 吴晓丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷1期 92-95页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨遗传性肠癌门诊开展的效果及注意事项。方法:收集2016年1月至2018年6月在本院就诊、接受遗传筛查和遗传咨询患者的信息，分析家族史采集、随访管理对于遗传门诊的作用。结果:通过强化家族史问诊，使肿瘤家族史的发现率提高了13.6%。...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴晓丹 蔡娟 等 《中华肿瘤防治杂志》 2018年25卷4期 221-225页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 积极治疗癌前病变、早诊早治是预防和治愈结直肠癌的关键,对于家族史阳性的人群更是如此,关于家族史阳性的结直肠癌患者既往肠癌筛查率和就诊延误等情况的研究尚不多见.本研究拟调查胃肠道恶性肿瘤家族史阳性的结直肠癌患者就诊延误的现状并分析其影响...
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