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【中文期刊】 中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组 中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会 等 《癌症进展》 2023年21卷14期 1509-1514,1542页 ISTIC
【摘要】 延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的少见类型,与FH基因的胚系或体系突变有关,当其作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征伴随疾病发生时,发病年龄较小,肌瘤常表现为数量多、体积大,且肌瘤剔除术后复发率较高.FH...
【关键词】 子宫平滑肌瘤； 延胡索酸水合酶； 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征；
【中文期刊】 苏雪 杜红雁 等 《诊断病理学杂志》 2023年30卷6期 529-532页 ISTIC
【摘要】 目的 对西北妇女儿童医院病理科年轻女性子宫平滑肌瘤中延胡索酸水合酶(FH)和2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)表达情况进行回顾性研究.方法 收集西北妇女儿童医院2020-07-2022-07诊断子宫平滑肌瘤的45岁及以下病例,回顾性分析FH和2S...
【中文期刊】 李扬 李雪言 等 《现代妇产科进展》 2023年32卷3期 238-240页 ISTIC
【摘要】 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌( hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征临床罕见,是位于1q43区域的延胡索酸水化酶( fumarate hydratase,FH...
【中文期刊】 李波 朱艳君 等 《诊断病理学杂志》 2023年30卷9期 918-920页 ISTIC
【摘要】 延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型平滑肌瘤是平滑肌来源的良性肿瘤,较为罕见,组织学表现出独特的形态,但国内研究报道较少[1].本研究报道7例并结合相关文献分析其临床及病理特征,意在提高临床和病理医师对该病的认...
【中文期刊】 郭依琳 王璐 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷5期 494-498页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分析，为临床诊断提供依据。方法:应用全外显子组测序进行变...
【关键词】 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征； 全外显子组测序； FH基因 ；
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