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【中文期刊】 周韵 朱乃懿 等 《中国医学计算机成像杂志》 2023年29卷6期 599-602页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床表现和MRI特征.方法:回顾性分析14例就诊于瑞金医院的HDLS患者的临床和影像学资料.结果:14例HDLS患者,平均发病年龄(38.43±6.80)岁,最常见的临床症状是进行性...
【关键词】 磁共振成像；遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；脑白质病变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆悦 廖少华 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2023年30卷2期 150-151页ISTICCA
【摘要】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病.该病临床表现不具有特异性,易被误诊....
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；脑白质病变；弥散相持续高信号；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王静 刘仲仲 等 《中国卒中杂志》 2021年16卷7期 734-738页ISTICPKU
【摘要】 1 病例介绍患者女性,43岁,因"记忆力减退8个月"于2020年3月31日收入我科.8个月前患者无明显诱因出现记忆力减退、语速缓慢,主动与他人沟通减少,情绪淡漠、不愿参加日常活动.患者无畏寒发热、头痛头晕、肢体无力、胸闷气短、腹痛腹泻、尿频...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病；轴索球样变；集落刺激因子1受体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓倩 刘泽宇 等 《国际医学放射学杂志》 2022年45卷2期 215-219页ISTIC
【摘要】 目的 探讨成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)的临床及影像特征,以期提高对该病的认识及对早期影像的诊断能力.方法 回顾性分析3例经临床诊断的ALSP病人,分析其临床表现、神经影像学特征和基因检查结果,并行文献复习.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张金英 叶励超 《中风与神经疾病杂志》 2022年39卷6期 544-545页ISTICCA
【摘要】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary dif-fuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种常染色体显性遗传性疾病,由Axelsson等人于1984年首次报道,可导致成人...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；神经精神性狼疮；集落刺激因子1受体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周晓瑜 黄丽华 等 《中华护理杂志》 2020年55卷6期 928-931页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 对1例无法行走,认知功能低下,大小便失禁,抑郁状态又易激惹的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变患者进行异基因造血干细胞移植,护理要点包括:对陪护家属进行医院感染相关知识和技能的培训及考核;化疗期间提前使用止吐药物干预,饮食上添加增稠剂并联合...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；造血干细胞移植；护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈洁 林慧霞 等 《中国临床神经科学》 2021年29卷3期 326-330,350页ISTIC
【摘要】 目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床、影像学特征及诊断要点.方法 回顾性分析1例HDLS患者的临床资料并结合文献复习进行讨论.结果 患者为中年女性,慢性起病.临床表现为进行性认知损害、性格改变、精神行为异常和运动障...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；遗传性疾病；集落刺激因子1受体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢乐静 陈淳淳 等 《阿尔茨海默病及相关病》 2020年3卷3期 195-198页
【摘要】 伴球状体遗传性弥漫性白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见疾病,容易误诊为阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、帕金森综合征、多发性硬化、抑郁症甚至脑梗...
【关键词】 伴球状体遗传性弥漫性白质脑病；集落刺激因子1R,3号外显子；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 于晓攀 崔荣荣 等 《临床神经病学杂志》 2017年30卷6期 464-467页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床和影像学特点.方法 对1例HDLS患者的临床资料进行回顾性分析.结果 本例患者为中年男性,表现为快速进展的运动功能障碍、行为及认知改变,头颅MRI表现为双侧额颞叶白质病变、DWI...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；集落刺激因子1受体；帕金森综合征；
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【中文期刊】 韩璐 张博伦 等 《中国综合临床》 2025年41卷1期 67-70页ISTIC
【摘要】 遗传性弥漫性白质脑病合并球状轴索（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，HDLS）病例罕见，由5号染色体上集落刺激因子1受体（colony-stimu-lating fa...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病；集落刺激因子1受体；基因突变；
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