换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 11
- 4
- 2
- 11
- 8
- 4
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 周韵 朱乃懿 等 《中国医学计算机成像杂志》 2023年29卷6期 599-602页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床表现和MRI特征.方法:回顾性分析14例就诊于瑞金医院的HDLS患者的临床和影像学资料.结果:14例HDLS患者,平均发病年龄(38.43±6.80)岁,最常见的临床症状是进行性...
【关键词】 磁共振成像；遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；脑白质病变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆悦 廖少华 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2023年30卷2期 150-151页ISTICCA
【摘要】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病.该病临床表现不具有特异性,易被误诊....
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；脑白质病变；弥散相持续高信号；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓倩 刘泽宇 等 《国际医学放射学杂志》 2022年45卷2期 215-219页ISTIC
【摘要】 目的 探讨成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)的临床及影像特征,以期提高对该病的认识及对早期影像的诊断能力.方法 回顾性分析3例经临床诊断的ALSP病人,分析其临床表现、神经影像学特征和基因检查结果,并行文献复习.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张金英 叶励超 《中风与神经疾病杂志》 2022年39卷6期 544-545页ISTICCA
【摘要】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary dif-fuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种常染色体显性遗传性疾病,由Axelsson等人于1984年首次报道,可导致成人...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；神经精神性狼疮；集落刺激因子1受体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周晓瑜 黄丽华 等 《中华护理杂志》 2020年55卷6期 928-931页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 对1例无法行走,认知功能低下,大小便失禁,抑郁状态又易激惹的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变患者进行异基因造血干细胞移植,护理要点包括:对陪护家属进行医院感染相关知识和技能的培训及考核;化疗期间提前使用止吐药物干预,饮食上添加增稠剂并联合...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；造血干细胞移植；护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈洁 林慧霞 等 《中国临床神经科学》 2021年29卷3期 326-330,350页ISTIC
【摘要】 目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床、影像学特征及诊断要点.方法 回顾性分析1例HDLS患者的临床资料并结合文献复习进行讨论.结果 患者为中年女性,慢性起病.临床表现为进行性认知损害、性格改变、精神行为异常和运动障...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；遗传性疾病；集落刺激因子1受体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于晓攀 崔荣荣 等 《临床神经病学杂志》 2017年30卷6期 464-467页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床和影像学特点.方法 对1例HDLS患者的临床资料进行回顾性分析.结果 本例患者为中年男性,表现为快速进展的运动功能障碍、行为及认知改变,头颅MRI表现为双侧额颞叶白质病变、DWI...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；集落刺激因子1受体；帕金森综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周丽华 徐武华 等 《中华神经医学杂志》 2022年21卷9期 905-911页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床特点。方法:回顾性分析广东三九脑科医院神经内科分别于2020年8月、2021年10月收治并经基因检测确诊的2例HDLS患者的临床资料，同时检索国内外数据库自2012年1月至202...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；临床特征；集落刺激因子1受体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁蓓 张欢 等 《临床放射学杂志》 2020年39卷1期 220-223页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(HDLS)的磁共振特点,以加深对该病的理解和认识.方法 报道2例确诊为集落刺激因子1受体基因突变的HDLS患者的临床诊疗经过,结合文献对其磁共振不同序列的影像学特征进行讨论及分析.结果 2例均为...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；集落刺激因子1受体；脑白质病变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程欣欣 徐俊 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷3期 330-333页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病,临床上主要表现为进行性认知损害、帕金森症状、癫痫以及人格和行为改变等,且在核磁共振成像上呈非对称性脑白质损害.目前已确认唯一致病基因为集落刺激因子1受体基因.本文就遗传...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；集落刺激因子1受体；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
