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【中文期刊】 马阳光 张雅永  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷25期 4072-4078页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:遗传性心脏病具有较高的患病率及死亡率,至今其发病机制仍未阐明.尽管部分遗传性心脏病已经建立了相应的动物模型,为研究遗传性心脏病的发病机制提供了一定的基础,但是由于物种间的差异等原因显著降低了这些研究结果的价值,因此,需要全新的模型来探...

【关键词】 遗传性心脏病； 诱导多能干细胞； 心肌细胞；

【中文期刊】 李慧慧 李青蔓  等 《中国心血管病研究》 2023年21卷2期 97-102页 ISTICCA

【摘要】 瞬时受体电位M4通道(transient receptor potential melastatin 4,TRPM4)为瞬时受体电位通道M型亚家族中的第四位成员,它是一种由细胞内Ca2+激活的非选择性阳离子通道,在多个组织或器官中表达并发挥...

【关键词】 瞬时受体电位M4通道； 遗传性心脏病； 心脏肥大；

【中文期刊】 洪葵 胡金柱  《江西医药》 2012年47卷5期 380-383页 CA

【摘要】 <篇首> 2011年,美国节律学会/欧洲心脏节律学会颁布了国际首部<遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识>(以下简称共识).该共识由国际上遗传性离子通道病和心肌病遗传学研究的著名专家,基于自身的研究经历、疾病注册中心对患者的随访和相应事...

【关键词】 遗传性心脏病； 基因检测； 指南；

【中文期刊】 张若冰 于静淼  等 《中国超声医学杂志》 2024年40卷6期 660-663页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析先天性上肢畸形与心脏结构异常的相关性.方法 回顾性分析因先天性上肢畸形行外科手术治疗患者的病历资料、超声心动图图像等.结果 回顾性分析1 651例先天性上肢畸形患者的资料,男女比例为1.67∶1,最大年龄27岁,最小年龄5个月.单...

【关键词】 超声心动图； 先天性心脏病； 心手综合征；

【中文期刊】 阿里旦努·奴尔艾力 翟晓文  《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2023年28卷3期 206-208,封3页 ISTICCA

【摘要】 儿童肿瘤的病因及发病机制不明,近年来研究发现出生缺陷儿童发生恶性肿瘤的风险显著增加,尤其是血液系统恶性肿瘤,如急性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等.与血液系统恶性肿瘤的发生有关的出生缺陷有先天性心脏病、唐氏综合征以及一系列相关的遗传性综...

【关键词】 出生缺陷； 血液系统恶性肿瘤； 唐氏综合征；

【中文期刊】 宋文华 谢家伟  等 《实用心电学杂志》 2022年31卷1期 28-31页

【摘要】 随着多种致病基因的出现及变异,相应遗传性疾病的流行率也在逐年升高.潜在致病性变异的外显性往往不典型或仅在患者晚年才表现出来,导致遗传性心脏病的诊断趋于复杂化和延迟化.随着机器学习等新技术的开发和应用,人工智能成为个性化医学、医学成像和疾病诊...

【关键词】 人工智能； 心电图； 遗传性心脏病；

【中文期刊】 王晋丽 石亚君  等 《实用心电学杂志》 2022年31卷3期 157-162页

【摘要】 晕厥是常见的临床综合征,其发作迅速,发病机制众多.心血管疾病相关晕厥是晕厥中预后最差的一类,如何快速识别、早期诊断、准确评估和治疗是关键.本文从临床诊疗管理的角度,简要综述了心血管疾病相关晕厥的病因、评估、诊断及治疗.

【关键词】 晕厥； 心律失常； 器质性心脏病；

【中文期刊】 史炳硕 李广平  《实用心电学杂志》 2022年31卷6期 434-440页

【摘要】 遗传性心律失常(inherited arrhythmia,IA)是一类以各种心律失常发作为主要特征的遗传性疾病的统称,主要包括遗传性离子通道病和遗传性结构性心脏病.IA猝死风险很高,目前基因检测假阳性率较高或仅提示为"意义不明的突变",早期...

【关键词】 遗传性心律失常； 遗传性离子通道病； 遗传性结构性心脏病；

【中文期刊】 宋佳音 郑樱  等 《中国全科医学》 2018年21卷6期 698-701页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对低龄先天性心脏病(CHD)患儿术前营养风险进行筛查,探讨中、高度营养风险与低龄CHD患儿临床结局的关系,为临床营养支持提供依据.方法 选择2016年6—12月广东省人民医院收治的1~36个月龄的CHD患儿306例为研究对象,采用营养...

【关键词】 心脏病； 遗传性疾病； 先天性；

【中文期刊】 郑黎晖 高路  等 《中国心血管病研究》 2020年18卷8期 683-688页 ISTICCA

【摘要】 恶性室性心律失常包括器质性和遗传性两大类,可导致猝死严重危害人类健康.这些心律失常发生多与心脏交感神经激活有关.心脏交感神经切除术(CSD)通过切除下半部分星状神经节和前四对胸交感神经节可降低心脏交感神经活性,是恶性室性心律失常有效、安全的...

【关键词】 室性心律失常； 器质性心脏病； 遗传性室性心律失常；