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【中文期刊】 杨谋杰 王俊楠 等 《华夏医学》 2024年37卷2期 18-24页CA
【摘要】 鞘脂是细胞膜脂的重要组成部分,在多种疾病中起重要作用.当鞘脂合成路径被干扰时,鞘脂代谢重编程,导致合成产物转变为1-脱氧鞘脂(DoxSL).在梳理已有文献的基础上,介绍了DoxSL的生物合成、代谢及相关功能,特别是DoxSL在细胞毒性、神经...
- 概要：
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【中文期刊】 陈光 栾兴华 等 《中国神经精神疾病杂志》 2020年46卷12期 745-747页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性感觉自主神经病( hereditary sensory autonomic neuropathy,HSAN),是一组以感觉障碍为主的遗传性周围神经病,具有临床及遗传异质性.临床表现为四肢对称性感觉减退、肌无力和肌肉萎缩,伴有自主神经功...
【关键词】 SPTLC1；遗传性感觉自主神经病；L-丝氨酸；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 贾冰冰 傅晓娜 等 《中华实用儿科临床杂志》 2025年40卷5期 372-377页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结 SPTLC1基因变异致遗传性感觉自主神经病(HSAN)家系的临床表现及诊治，并进行文献复习。 方法:病例总结。对2024年3月北京儿童医院神经内科确诊的常染色体显性遗传HSAN家系的临床表现、神经电生理、遗传学...
【关键词】 遗传性感觉自主神经病；L-丝氨酸；神经电生理学；
- 概要：
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【中文期刊】 张立红 《中国优生与遗传杂志》 2009年17卷12期 114-114页ISTIC
【摘要】 <篇首> 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,IPA),又称为遗传性感觉自主神经病(HSAN)Ⅳ型,是一种罕见病,多因反复高热、自残、外伤就诊,现将合并婴儿痉挛症一...
【关键词】 遗传性感觉自主神经病；先天性；无痛无汗；
- 概要：
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