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【中文期刊】 姜艳 刘晓巍 《中国临床医生杂志》 2017年45卷10期 102-104页ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析遗传性纤维蛋白原缺乏症合并妊娠产妇的临床资料,总结分析其孕期与产时管理的方法和注意事项.方法 回顾性分析本院接诊的遗传性纤维蛋白原缺乏症合并妊娠4例患者的临床资料,分析产妇孕期情况及分娩结局.结果 4例患者均未诉凝血功能异常...
【关键词】 遗传性无纤维蛋白原血症；遗传性低纤维蛋白原血症；遗传性纤维蛋白原缺乏症；
- 概要：
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【中文期刊】 龚丽云 张震宇 等 《中国病案》 2015年16卷1期 91-94页ISTIC
【摘要】 目的 通过回顾分析遗传性纤维蛋白原缺乏合并妊娠的病例,同时结合文献探讨遗传性纤维蛋白原缺乏合并妊娠的处理.方法 回顾分析某院近10年内接诊排除继发性纤维蛋白原降低的疾病,明确为遗传性纤维蛋白原缺乏合并妊娠4例患者的资料.结果 4例患者均为常...
【关键词】 遗传性无纤维蛋白原血症；遗传性低纤维蛋白原血症；妊娠；
- 概要：
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【中文期刊】 谢燕燕(综述) 闫振宇(审校) 《血栓与止血学》 2015年5期 334-336页ISTICCA
【摘要】 遗传性无纤维蛋白原血症（ congenital afibrinogenemia ）是由于纤维蛋白原基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，1920年首次报道［1］。该病发病率较低，约为1／100万，半数患者发生在近亲婚配的家系。患者多数为基因突变...
- 概要：
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【中文期刊】 张兴道 曹海燕 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 920-923页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,出生后脐带间断渗血20天.全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.3...
【关键词】 遗传性无纤维蛋白原血症；FGA基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 吴淑燕 王兆钺 等 《中华血液学杂志》 2005年26卷3期 133-136页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症患者及其家系成员进行基因分析,探讨遗传性无纤维蛋白原血症发病的分子机制.方法凝血酶法与免疫比浊法测定血浆纤维蛋白原(Fg)含量,提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,PCR法扩增其Fg的FGA、FGB和F...
【关键词】 无纤维蛋白原血症,遗传性；基因；密码子,无义；
- 概要：
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【中文期刊】 陆美荣 焦蓓蕾 等 《临床血液学杂志》 2018年31卷11期 870-872页ISTICCA
【摘要】 遗传性无纤维蛋白原血症是一组罕见的因纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)低下导致的遗传性出血性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率为1/100万,约50％的患者发生于近亲婚配家系,男女均可罹患[1-2].自1920年首次报道以来,至今共有2...
【关键词】 遗传性无纤维蛋白原血症；基因突变；临床特点；
- 概要：
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【中文期刊】 王敏 陈天平 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 840-844页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性纤维蛋白原病(congenital fibrinogen disorder,CFD)患儿临床表型和基因型的特征.方法 回顾性分析16例CFD患儿的临床资料.聚合酶链反应技术扩增FGA、FGB、FGG基因全部外显子及侧翼序列并...
- 概要：
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【学位论文】 作者：谢燕燕导师：闫振宇 华北理工大学 临床医学 内科学（硕士） 2016年
【摘要】
目的：对一个遗传性无纤维蛋白原血症的先证者及其家系进行基因分析，筛选致病基因突变，并探讨该家系发病的可能分子机制。
方法：1、常规实验室方法检测先证者及其胞弟、父母凝血功能中活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、...
- 概要：
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【学位论文】 作者：张剑导师：王兆钺 苏州大学 临床医学 内科学(血液病学)（博士） 2013年
【摘要】 随着近年来人类基因组序列图的完成和分子生物学在止血与血栓研究中取得的巨大进展，几乎所有的凝血因子及血小板膜糖蛋白以及其他相关的成分基因都已被克隆，其结构以及功能的关系也基本阐明。目前很多遗传性出血性疾病的基因异常已被发现，基因诊断也成为今后...
【关键词】 遗传性无纤维蛋白原血症 ； 巨大血小板综合征 ；
- 概要：
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【中文期刊】 薛烽 葛菁 等 《中国实验血液学杂志》 2009年17卷4期 1021-1025页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病.为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析,采集了该家族3代6人的外周血,应用全自动血凝仪检测活化部分凝血活酶...
- 概要：
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