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【中文期刊】 张兴道 曹海燕 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 920-923页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,出生后脐带间断渗血20天.全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.3...
【关键词】 遗传性无纤维蛋白原血症；FGA基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴淑燕 王兆钺 等 《中华血液学杂志》 2005年26卷3期 133-136页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症患者及其家系成员进行基因分析,探讨遗传性无纤维蛋白原血症发病的分子机制.方法凝血酶法与免疫比浊法测定血浆纤维蛋白原(Fg)含量,提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,PCR法扩增其Fg的FGA、FGB和F...
【关键词】 无纤维蛋白原血症,遗传性；基因；密码子,无义；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗美玲 闫婕 等 《中华血液学杂志》 2017年38卷9期 797-798页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性异常纤维蛋白原血症(congenital dysfibrinogenemia,CD)是由纤维蛋白原基因缺陷导致纤维蛋白原结构和功能异常的遗传性疾病.CD临床表现异质性明显:大多数患者无症状,25％有出血,20％有血栓形成,少数患者既有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐修才 周荣富 等 《中华血液学杂志》 2005年26卷3期 137-139页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测1例遗传性无纤维蛋白原血症患者家系纤维蛋白原(Fg)基因突变.方法检测先证者及其家系成员血浆Fg:C及Fg的水平,从外周血单个核细胞中提取基因组DNA,PCR扩增Fg基因的所有外显子及侧翼内含子序列,检测其基因突变.结果发现先证者F...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方怡 王学锋 等 《中华医学杂志》 2003年83卷23期 2054-2057页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析.方法用PCR法对该家系先证者纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.结果先证者呈纤维蛋白原FGA基因g.1892-18...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方怡 王学锋 等 《国外医学(输血及血液学分册)》 2003年26卷3期 257-260页ISTICCA
【摘要】 遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病.引起该病的突变皆为纯合突变或复合杂合突变,其中FGA基因IVS4+1G＞T剪接突变为其突变热点.但无论何种突变都可引起纤维蛋白原基因的异常表达,从而造成血浆中纤...
- 概要：
- 方法：
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