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【中文期刊】 王荣荣 祁小飞 等 《国际检验医学杂志》 2021年42卷23期 2940-2942页ISTICCA
【摘要】 遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查很容易出现漏诊.随...
【关键词】 遗传性椭圆形红细胞增多症；基因表达；SPTA1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马诗玥 林发全 《实用医学杂志》 2017年33卷20期 3336-3339页ISTICPKUCA
【摘要】 遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种遗传性溶血性贫血疾病,是近年研究热点,国际上发表很多有关HE的研究报道,而国内关于HE的相关性研究甚少.现就HE的临床表现、发病机制、实验室检查研究进展展开综述,希望提高国内广大医师对HE的认识,合理选...
【关键词】 遗传性椭圆形红细胞增多症；常染色体显性遗传；贫血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王彩丽 张景荣 等 《贵州医药》 2020年44卷2期 238-239页ISTICCA
【摘要】 目的 提高对遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的认识,减少漏诊误诊.方法 分析1例HE患儿的临床资料及家系调查.结果 先证者,查体:面色苍白,巩膜无黄染,双肺可闻及少许痰鸣音,肝脏肋下2 cm,质地软,脾脏未扪及.血常规:中度贫血,网织红细胞...
【关键词】 遗传性椭圆形红细胞增多症；家系分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏旋 邹秀兰 等 《新医学》 2012年43卷1期 52-54页ISTICCA
【摘要】 糖化血红蛋白( GHbA1c)数值未必能准确反映机体蛋白的糖化水平,会受不同种族、年龄以及合并其他疾病(各种原因引起的贫血)的影响.该文报道1例由遗传性椭圆形红细胞增多症合并2型糖尿病的病例,其GHbA1c偏低,为3.8％,该文作者对此作了...
【关键词】 遗传性椭圆形红细胞增多症；2型糖尿病；糖化血红蛋白；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘旭 李园 等 《中华血液学杂志》 2023年44卷4期 316-320页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报告9例遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）患者基因突变类型并分析HE致病性基因突变的特征。方法:报告中国医学科学院血液病医院2018年6月至2022年2月临床诊断的9例HE患者临床及基...
【关键词】 遗传性椭圆形红细胞增多症；二代测序；红细胞膜蛋白；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马诗玥 宋坤岭 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 703-706页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例遗传性椭圆形红细胞增多症患儿分子病理机制.方法 用聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electropheresis,SDS-PAGE)法检测患者红细胞膜蛋白...
【关键词】 遗传性椭圆形红细胞增多症；SPTA1基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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