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【中文期刊】 黄芙萌 李海瑞 等 《西北大学学报（自然科学版）》 2013年43卷3期 411-417页
【摘要】 运用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析.在已知60个患者家系中的40个突变中,发现19个错义突变或无义突变发生...
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【会议论文】杜小云 2012遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛 2012年
【摘要】 本文在总结前期工作基础上,对DSPP基因突变谱进行总结和生物信息学分析。结果发现世界上不同科研团队已经在55个患者家系中报道了40个突变。运用PolyPhen-2,SignalP,Fruitfly Splice,SplicePart等多种生...
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【会议论文】杜小云 遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛 2012年
【摘要】 遗传性牙本质疾病包括牙本质发育不全(Dentinogenesis Imperfecta,DGl)和牙本质发育异常(Dentine Dysplasia,DD),系常染色体显性遗传疾病.流病统计发现每6,000至8,000人中有一例DGI患者,...
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【中文期刊】 曾碧云 黄俊辉 等 《口腔医学研究》 2023年39卷10期 932-934页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨病,是一组结缔组织遗传性疾病,以骨骼脆弱和频繁骨折为主要特征.其出生时的发病率为1∶10000～1∶20000.OI具有多种继发性特征,如蓝色巩膜、牙本质发育不全(de...
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【中文期刊】 康素君 杜芹 《实用医院临床杂志》 2023年20卷1期 174-178页ISTIC
【摘要】 DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常是由DSPP基因突变引起的牙本质发育缺陷,为常染色体显性遗传性疾病.该类疾病主要引起牙本质的异常发育,出现牙本质结构紊乱,异常增殖,导致牙齿颜色改变、釉质早期剥脱和牙本质磨耗,严重影响患者的咀嚼功能和口腔...
【关键词】 遗传性牙本质发育异常；DSPP基因；牙体硬组织；
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【中文期刊】 夏珊 杨艳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷5期 523-528页ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症是一种遗传性疾病,主要特征为骨量低、 骨脆性增加以及损害其他系统表现出骨折、骨骼畸形、身材矮小、蓝巩膜、牙本质发育不全等.本文报告1例成骨不全症患者的病史;对其外周血基因采用全序列外显子基因工程检测信息技术,检测相关致病基因,结果...
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【中文期刊】 刘怡 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年6卷4期 343-348页ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症又称为脆骨病,是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的遗传性疾病.临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不良等.常染色体显性遗传成骨不全主要与骨基质蛋白Ⅰ型胶原合成障碍有关,而常染色体隐性遗传的成骨不全多与Ⅰ型胶原翻译后...
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【中文期刊】 丁农乐 杨正 等 《国际口腔医学杂志》 2009年36卷2期 215-217页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 牙本质发生不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)又名遗传性乳光牙本质,为常染色体显性疾病,表现为牙结构的异常.其发病与牙本质涎磷蛋白的突变有关.下面就DGI-Ⅱ的基因研究、遗传方式、病理改变、临床治疗作一综述.
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【中文期刊】 陶睿 倪龙兴 等 《口腔医学研究》 2009年25卷4期 483-485页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对遗传性牙本质发育不全II型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因.方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行...
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【中文期刊】 段小红 《实用口腔医学杂志》 2009年25卷1期 128-132页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,关于遗传病的研究在口腔学界日益受到重视,但目前文献报道多局限于口腔局部的遗传性疾病,对伴随口腔发育遗传的系统性遗传病还没有足够的认识.本文较为详细的总结了一些与牙釉质和牙本质发育异常相关的系统性遗传病,期望对相关的临床和科研人员有所...
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