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【中文期刊】 杨明熹 陈汝治 等 《中国新药与临床杂志》 2024年43卷5期 387-393页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 综合评价拉那利尤单抗(lanadelumab)、阿伏司他(avoralstat)、贝罗司他(berotralstat)、加达西单抗(garadacimab)、多尼达洛森(donidalorsen)和血源性C1酯酶抑制剂(pdC1-IN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢柳璐 李燕虹 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷3期 238-240页ISTICPKUCSCD
【摘要】 文章报告了 1例以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)的临床与基因型关系,并进行了文献复习.该例患儿以皮肤硬结起病,病理活检提示皮肤异位骨化,GNAS1基因检测示外显子编...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症；异位骨化；Albright遗传性骨营养不良；
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【中文期刊】 陈曦 《中国实用外科杂志》 2022年42卷6期 712-715页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着甲状腺癌的高发,遗传性甲状腺癌也愈受关注.主要分为遗传性髓样癌和家族性非髓样甲状腺癌.前者主要由RET基因胚系突变所致,是多发性内分泌肿瘤2型的重要组成部分.根据突变位点不同,在婴幼儿期预防性全甲状腺切除可避免甲状腺髓样癌的发生,但需平...
【关键词】 遗传性甲状腺髓样癌；多发性内分泌肿瘤2型；预防性全甲状腺切除；
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- 结论：
【中文期刊】 曹巧玉 李明 《皮肤科学通报》 2022年39卷2期 96-101页ISTIC
【摘要】 遗传性少毛症是一种罕见的与遗传相关的毛发减少性疾病,主要表现为出生时或生后不久头皮或身体其他部位毛发持续性部分或完全缺失,毛发结构及生长周期异常.遗传性少毛症可由多种致病基因所致.按照遗传模式可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传.根据临...
- 概要：
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【中文期刊】 何山 田庄 等 《中国实用内科杂志》 2020年40卷12期 978-980,989页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)既往认为是一种罕见疾病,治疗有限且预后差.但随着无创诊断模式兴起,学界对于该病的认识正逐渐转变.放射性心肌核素显像技术越来越多地用于早期诊断,预计该病在中国人群的确诊数量将大幅上升.多项新型治疗...
- 概要：
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【中文期刊】 潘玉雪 林志淼 等 《临床皮肤科杂志》 2019年48卷7期 402-406页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者家系中LIPH和LPA R6基因的突变情况.方法:收集患者临床资料,提取先证者及其家庭成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)法扩增LIPH和LPAR6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序...
【关键词】 常染色体隐性遗传性羊毛状发/少毛症；LIPH基因；基因型与表现型关系；
- 概要：
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【中文期刊】 郑璐瑶 陈付英 等 《临床皮肤科杂志》 2018年47卷8期 541-543页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性遗传性少毛症是一组较少见的临床和遗传异质性较强的疾病,表现为出生时或出生后不久即出现头皮或身体其他部位的毛发稀疏甚至完全缺失.该病既可单独发病,也可以作为其他综合征的一项临床表型.根据遗传表型的不同,该病可分为单纯性遗传性少毛症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乌云 林志淼 《中国皮肤性病学杂志》 2016年30卷2期 111-113,135页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对伴有斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一个家系进行基因检测,明确其病因及基因突变位点.方法 收集家系患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增先证者KRT5及KRT14基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人...
【关键词】 遗传性大疱性表皮松解症；KRT5基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 曾启昂 王凯 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷6期 641-643页ISTIC
【摘要】 环状RNA是一种环形的内源性RNA分子,能在真核细胞中大范围的表达,由特殊选择性剪切产生.已有研究表明,某些circRNA可作为竞争性内源RNA发挥调控转录和转录后过程、编码蛋白的生物学功能,也可作为海绵吸附miRNA.在疾病的诊断和治疗方...
- 概要：
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【中文期刊】 刘华 宋洁 等 《生物技术通报》 2025年41卷6期 61-70页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单碱基突变是指在基因组序列中由于单个核苷酸发生改变的一种基因突变类型,已被证明是造成生物体遗传性状、疾病易感性和耐药性的重要原因之一,在遗传学、疾病诊断及生物进化等众多领域具有重要研究意义.随着核酸检测技术的不断发展,单碱基突变检测技术为辅...
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