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【中文期刊】 白丽红 郑丽萍 等 《中南大学学报（医学版）》 2023年48卷4期 565-574页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病,主要表现为贫血、黄疸、脾大.由于部分患者临床表现不典型、家族史阴性,加上传统的实验室检查敏感性和特异性均较低,常导致漏诊、...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 临床表型； 二代测序；
【中文期刊】 覃玉妹 廖林 等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷2期 552-558页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨一个遗传性球形红细胞增多症(HS)家系的临床及遗传学特征,明确其致病原因并为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法:收集家系成员的临床资料,应用高通量测序的方法检测先证者HS相关致病基因变异情况,采用PCR-Sanger测序法对疑似致病...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； SPTB基因； 新型突变；
【中文期刊】 张丹 万伍卿 《临床儿科杂志》 2017年35卷9期 691-693页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的遗传学特征和诊治.方法 回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料,复习相关文献资料.结果 5岁女性患儿,生后6个月始有溶血性贫血;孵育脆性试验阳性,血涂片及红细胞电镜见球型红细胞;DNA测序示杂合性sto...
【关键词】 遗传性球型红细胞增多症； ANK1基因； 锚蛋白；
【中文期刊】 杨旭 《中国感染控制杂志》 2007年6卷5期 358,348页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 临床资料周某,男,15岁,湖南人,汉族,学生.2000年3月19日无明显诱因出现发热、咳嗽,在当地医院治疗后退热.检查发现血红蛋白(Hb)75 g/L,血清总胆红素(TBIL)54μmol/L,血清直接胆红素(DBIL)7.8/μ...
【中文期刊】 刘丽改 丁蕊 等 《中国肝脏病杂志（电子版）》 2019年11卷4期 94-96页 ISTICCA
【摘要】 慢性乙型肝炎免疫清除或活动引起的肝细胞或胆管细胞损伤表现为胆红素升高时,以直接胆红素升高为主.遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)临床表现差异较大,需结合实验室检查、骨髓穿刺和基因检测等辅助诊断....
【关键词】 肝炎,乙型,慢性； 溶血； 遗传性球形红细胞增多症；
【中文期刊】 丁红珂 潘小英 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2019年11卷3期 1-5页
【摘要】 目的 对疑似遗传性球形红细胞增多症家系进行基因检测,探讨家系成员的不典型表型及表型差异.方法 利用核心家系医学外显子测序进行基因突变检测,一代测序验证结果.根据家系检测发现的基因突变情况,充分知情同意后行第二胎产前诊断.结果 外显子测序发现...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因突变； 表型差异；
【中文期刊】 孟庆杰 邬欢 等 《中华检验医学杂志》 2024年47卷5期 543-547页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症（Hereditary spherocytosis，HS）患者临床及遗传学特点，报道发现的新突变位点。方法:回顾性分析2017年6月1日至2023年1月31日在武汉儿童医院就诊的35例HS患儿的临床资料，其中...
【关键词】 红细胞增多症； 遗传性球形红细胞增多症； NGS测序；
【中文期刊】 王臣玉 张耀东 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷15期 1157-1160页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法:收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料，进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本，应用二代测序技术进行靶向捕获或全外...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 分子遗传学； 儿童；
【中文期刊】 袁俊俊 戚士芹 《肝胆外科杂志》 2024年32卷4期 274-277页 ISTIC
【摘要】 目的 探索加行胆囊切开取石术在行全脾切除术治疗遗传性球型红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)合并胆囊结石患儿的可行性.方法 回顾性分析2019 年10 月至2022 年5 月我院收治的15 例合并有胆囊结石...
【关键词】 胆囊切开取石； 胆囊结石； 遗传性球形红细胞增多症；
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