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【中文期刊】 袁俊俊 戚士芹 《肝胆外科杂志》 2024年32卷4期 274-277页 ISTIC
【摘要】 目的 探索加行胆囊切开取石术在行全脾切除术治疗遗传性球型红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)合并胆囊结石患儿的可行性.方法 回顾性分析2019 年10 月至2022 年5 月我院收治的15 例合并有胆囊结石...
【关键词】 胆囊切开取石； 胆囊结石； 遗传性球形红细胞增多症；
【中文期刊】 姚孟珠 张国香 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷9期 850-852页
【摘要】 30岁男性,先证者,主因"皮肤巩膜黄染,发现贫血10余年"就诊于本院.对先证者家系3代7人采外周静脉血应用全外显子测序以及Sanger测序法进行基因检测.发现先证者及母亲、姐姐、儿子、外甥均存在SPTB(NM_001355436.2:c.5...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； SPTB； 基因突变；
【中文期刊】 熊婷 陈峰 等 《江西医药》 2024年59卷4期 345-348页 CA
【摘要】 目的 提高临床医生对表现不典型、缺乏明确的家族遗传史HS患者的认识.方法 回顾一例以急性血管内溶血为首发表现的青少年HS患儿的临床资料并进行分析.结果 患儿,男,13 岁 3 月,以急性血管内溶血为首发表现,早期诊断不明确,后经基因检测最终...
【中文期刊】 温晓君 李志明 等 《检验医学与临床》 2023年20卷7期 1020-1022页 ISTICCA
【摘要】 遗传性球形红细胞增多症(HS)是最常见的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血涂片上出现球形红细胞,具有广泛的临床表现(无症状到严重溶血),其中贫血、黄疸和肝脾肿大是其典型的表现[1].HS 在世界各地均有发病,尤其北欧和北美人群更为常见,发病率...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 全外显子测序； SPTB基因；
【中文期刊】 向丹丹 鲁艳军 等 《临床内科杂志》 2023年40卷6期 421-422页 ISTICCA
【摘要】 患者,男,42 岁,因"皮肤巩膜黄染 30 余年加重 1 年"于2017 年8 月16 日入院. 患者 30 余年前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染和尿色加深,不伴发热、乏力、纳差、皮肤瘙痒和大便颜色变浅,未诊治.
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； β-地中海贫血； 肝血色病；
【中文期刊】 郑玉凤 杨永峰 《肝脏》 2023年28卷2期 266-268页 ISTIC
【摘要】 患者,女,16岁.2020年11月06日因"反复腹痛、眼黄、肤黄3个月余"于我院就诊,患者3个月前无明显诱因出现眼黄、肤黄、上腹部疼痛不适、持续性胀痛,伴有腰痛、恶心、呕吐,无畏寒、发热、腹泻,当地医院初步诊断为胆囊结石,脾大,予以对症治疗...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 突变； 胆石症；
【中文期刊】 刘颜菊 赵雁 等 《长治医学院学报》 2023年37卷1期 49-51页
【摘要】 遗传性球形红细胞增多症( Hereditary sphero-cytosis,HS)是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血性疾病,其发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷,目前发现 ANK1、SLC4A1、EPB42、SPTA1及SPT...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； SLC4A1基因； 基因突变；
【中文期刊】 张军 孙梅 等 《中国实用内科杂志》 2024年44卷7期 611-613页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性球形红细胞增多症(hereditary sphero-cytosis,HS)是一种由编码红细胞膜蛋白的基因突变引起的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血中存在渗透脆性弱的球形红细胞,典型症状包括贫血、黄疸和脾肿大[1].常见的编码红细胞膜...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； Gilbert综合征； 贫血；
【中文期刊】 沈克锋 高强 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 219-223页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值.方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估.查...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 全外显子组测序； 基因突变；
【中文期刊】 赵晶晶 李军利 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷4期 249-255页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床以及遗传学特征.方法 总结2019年8月-2023年10月临床明确诊断的6例HS患者的临床以及实验室检查特点,应用二代测序技术检测这6例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,分析基因突变构成、突变类...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； SPTB基因；
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