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【中文期刊】 李瑶函 申乐  《中国医学科学杂志（英文版）》 2024年39卷3期 217-223页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 约40%的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma,PPGL)属于遗传性疾病,其发病更早,临床表现更为复杂.本文通过回顾遗传性PPGL的相关文献及指南,旨在为临床诊治提供帮助.希佩尔-林道...

【关键词】 嗜铬细胞瘤； 副神经节瘤； 遗传性疾病；

【中文期刊】 杨君义  《中国新药与临床杂志》 2017年36卷5期 265-267页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 migalastat； 法布里病； α半乳糖苷酶；

【中文期刊】 王燕  《世界临床药物》 2017年38卷4期 288, 后插1-后插2页 ISTICCA

【关键词】 基因治疗； 基因靶向治疗； 临床应用；

【中文期刊】 张尧 杨艳玲  《中国实用儿科杂志》 2024年39卷10期 734-737页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 镁是人体细胞内第2位含量多的阳离子,参与600余种酶促反应,在体内主要受肠道、骨骼和肾脏调节,多种获得性和遗传性疾病可导致低镁血症.根据不同文献,低镁血症的诊断标准为血清镁浓度低于0.75 mmol/L或0.66 mmol/L.低镁血症可引...

【关键词】 镁； 离子； 低镁血症；

【中文期刊】 任佳宁 竺晓凡  《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 453-456页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 自身炎症性疾病(AIDs)是近年来备受关注的一组遗传性疾病,主要特征是在缺乏病原体、循环自身抗体或自身反应性T细胞的情况下,先天性免疫应答增强.这些疾病的临床特征是无菌性多器官炎症的反复发作,可累及全身多个系统,血液系统是AIDs受累的最常...

【关键词】 自身炎症性疾病； 自身炎症； 血液学；

【中文期刊】 高思豪 宋红梅  《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 425-432页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 系统性自身炎症性疾病(SAIDs)是一组以反复或持续炎症反应和多系统受累为核心表现的遗传性疾病,其中固有免疫发挥主要致病作用.根据不同通路进行JAK抑制剂、白介素(IL)-1通路抑制剂、肿瘤坏死因子(TNF)抑制剂等靶向治疗已经在SAIDs...

【关键词】 自身炎症； 靶向治疗； 造血干细胞移植；

【中文期刊】 宋筱 汪雪雁  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 140-144页 ISTIC

【关键词】 ARSL基因； X-连锁隐性点状软骨发育不良； 产前诊断；

【中文期刊】 何钰 唐守彬  等 《中国细胞生物学学报》 2024年46卷4期 604-611页 MEDLINEISTICCSCDCA

【关键词】 生殖健康； 母源肥胖； 卵子发育；

【中文期刊】 翟莎菲 郭芳  等 《中国实用口腔科杂志》 2024年17卷6期 755-758,763页 ISTICCSCDCA

【摘要】 发生于牙体组织的疾病颇为常见,按照疾病类型主要分为龋病、牙髓根尖周病、牙发育异常及遗传性疾病、牙外伤等.当患者罹患以上疾病时,通常的主诉包括牙痛,牙敏感,牙颜色、形态、数目及萌出异常等.文章以患者的主诉为导向,通过对患者主诉进行病史询问,根...

【关键词】 牙体组织疾病； 主诉； 诊断；

【中文期刊】 汪媛媛 罗春燕  等 《中国普外基础与临床杂志》 2024年31卷9期 1059-1062页 ISTICCA

【摘要】 纤维多囊性肝病(fibropolycystic liver diseases,FLDs)是一类罕见的先天性胆管板畸形相关的遗传性疾病,包括胆管错构瘤、先天性肝纤维化、多囊性肝病、Caroli病及胆总管囊肿.该疾病临床关注度低,影像学表现多样...

【关键词】 纤维多囊性肝病； 胆管错构瘤； 先天性肝纤维化；