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【中文期刊】 唐北沙 曾胜  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 471-476页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 随着二代基因测序(NGS)技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学研究[1-4...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 基因； 突变；

【中文期刊】 李洵桦 陈定邦  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 477-483页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段.近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战.本文拟从疾病临床表型出发,结合不同...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 神经系统疾病； 基因；

【中文期刊】 张灵 邹仁民  等 《中国心血管杂志》 2014年19卷1期 73-75页 ISTICPKU

【摘要】 常染色体遗传性疾病——致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)主要累及右心室,其部分心肌被脂肪或纤维脂肪替代并且存在右心室心肌电位不稳定.而新近发现...

【关键词】 心肌疾病； 心律失常； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 张琰琴 丁洁  等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷2期 182-185页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 近年来随着医学的发展,临床疾病谱也发生了变化,先天性疾病和遗传性疾病正替代传染性疾病成为与心血管疾病、癌症等并列的严重危害人类健康的疾病之一.人类基因组计划的完成和分子诊断技术的进步,有力地推动了医学遗传学的发展.在肾脏疾病中,大约10％ ...

【关键词】 肾疾病； 遗传性疾病,先天性； 儿童；

【中文期刊】 唐北沙  《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 231-232页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 <篇首> 神经系统遗传性疾病(neurogenetic disorders)系指由遗传物质(染色体、基因或线粒体)的数量、结构和功能改变所致的以神经系统功能异常为主要临床表现的疾病.

【关键词】 神经系统疾病； 遗传性疾病,先天性； 分子生物学；

【中文期刊】 汪纯 何进卫  等 《中国全科医学》 2011年14卷35期 4070-4072页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识.方法 对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞...

【关键词】 骨硬化症； 遗传性疾病,先天性； T细胞免疫调节子1基因；

【中文期刊】 蒋秀芬 关守荣  等 《中国全科医学》 2007年10卷18期 1572-1572页 ISTICPKUCA

【摘要】 <篇首> Crouzon综合征是因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形,是遗传性疾病.腺样体肥大是儿童常见病,长期不治还可导致颌面发育障碍及生长、发育迟缓.我科于2006年3月收治1例腺样体肥大合并Crouzon综合征患儿,采用鼻内镜探...

【关键词】 腺样体切除术； 遗传性疾病,先天性； Crouzon综合征；

【中文期刊】 王晓磊 雷燕喆  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2019年34卷4期 302-303页 ISTICCSCD

【摘要】 Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种多系统受累的罕见遗传性疾病,典型临床表现包括特殊面容、生长发育迟缓、先天性器官畸形、智力低下及行为障碍等.本文报道近期诊断的1例...

【关键词】 Cornelia de Lange综合征； 遗传性疾病,先天性； 基因；

【中文期刊】 宋闿迪 孙自敏  《国际输血及血液学杂志》 2017年40卷1期 14-20页 ISTICCA

【摘要】 目前,造血干细胞移植(HSCT)是唯一能治愈遗传性疾病的方法,而脐血作为造血干细胞的新来源,脐血移植(CBT)已被广泛应用于遗传性疾病的临床治疗.笔者回顾了CBT应用于多种类型遗传性疾病,如血红蛋白病、遗传代谢病、先天性免疫缺陷病(PID)...

【关键词】 脐血干细胞移植； 遗传性疾病,先天性； 血红蛋白病；

【中文期刊】 何妍妍 邹伟  等 《临床荟萃》 2017年32卷3期 264-267页 ISTICCA

【摘要】 近年来随着分子生物学、遗传学的进展,越来越多的证据表明低钾性周期性麻痹是一种与离子通道基因相关的遗传性疾病,目前发现的突变基因有CACNA1S、SCN4A、KCNE3,其中以CACNA1S所发现的突变率最高,我们拟对近年以来发现的CACNA...

【关键词】 低钾型周期性麻痹； 遗传性疾病,先天性； 基因；