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【中文期刊】 杜鹃 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷12期 1729-1732页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病.HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传....
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫11型； 基因突变； 常染色体隐性遗传；
【中文期刊】 李珊 李海鹏 等 《中风与神经疾病杂志》 2022年39卷9期 832-833页 ISTICCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫( hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组临床和遗传异质性较高的神经系统退行性疾病,已发现79个致病基因位点[1] ,与ALDH18A1基因突变相关的HSP称SPG9 型,包括 SPG9A...
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； 二代测序； ALDH18A1基因杂合突变；
【中文期刊】 王展 赵惠卿 等 《中国康复理论与实践》 2018年24卷11期 1355-1360页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报道1例首发症状为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型(SPG11)患儿.方法 描述1例13岁发病的27岁男性患者的临床资料.结果 患者首发为抖动、肢体僵硬,逐渐出现运动迟缓、行走困难,服用左旋多巴类药物有效.MRI示胼胝体萎缩和...
【关键词】 帕金森综合征； 遗传性痉挛性截瘫11型； 胼胝体发育不良；
【中文期刊】 詹飞霞 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷9期 1281-1285页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一类具有显著临床和遗传异质性的神经退行性疾病,主要临床表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛性截瘫,其中以痉挛性截瘫4型(SPG4)最为常见.迄今,已发现78个HSP致病基因相关位点,59个致病基因被克隆.基因SPAS...
【中文期刊】 王辉 李玉生 等 《中华神经医学杂志》 2017年16卷4期 402-406页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究3个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的临床表现特点及致病基因. 方法 收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系,分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果,并采集外周静脉血提...
【中文期刊】 邢妩 王小宜 等 《中南大学学报（医学版）》 2014年39卷8期 825-830页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)在遗传性脊髓小脑型共济失调3型/马查多-约瑟夫病(hereditary spinocerebellar ataxia 3 and the Machado ...
【关键词】 脊髓小脑型共济失调3型/马查多-约瑟夫病； 遗传性痉挛性截瘫第4型； 弥散加权成像；
【中文期刊】 袁萍 潘啟豪 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2014年35卷4期 512-515页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]SLC33A1基因已被报道是我国北方一个HSP家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的HSP患者中有该基因的突变.本研究的目的是检测SLC33A1是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一.[方法]对收集到的70例中国南方...
【中文期刊】 杨华强 王云甫 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2011年15卷1期 167-170页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:遗传性痉挛性截瘫是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病,目前临床治疗无明显效果.目的:观察脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫的效果及安全性.方法:将细胞总数为(2～6)×107个人胎儿脐带间充质干细胞通过静脉输注和腰穿鞘内注...
【中文期刊】 崔芳 黄旭升 《中国康复理论与实践》 2009年15卷1期 30-31页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体(HSP-TCC)的特点.方法 对3例HSP-TCC患者的临床、电生理及头颅MRI资料进行回顾性分析,结合文献分析其遗传特点.结果 3例患者均以双下肢僵硬及行走困难起病,表现为双下肢痉挛无力,合并智力下...
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫(HSP)； 薄型胼胝体； 临床；
【中文期刊】 车峰远 孙志清 等 《中华神经医学杂志》 2009年8卷11期 1156-1158页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)4型患者的临床特点和基因突变. 方法观察HSP4型患者1个家系4例患者的临床特点,抽取家系5个成员的外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子STR进行标记.连锁分析并构建其单体...
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