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【中文期刊】 杜鹃 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷12期 1729-1732页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病.HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传....
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫11型；基因突变；常染色体隐性遗传；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李珊 李海鹏 等 《中风与神经疾病杂志》 2022年39卷9期 832-833页ISTICCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫( hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组临床和遗传异质性较高的神经系统退行性疾病,已发现79个致病基因位点[1] ,与ALDH18A1基因突变相关的HSP称SPG9 型,包括 SPG9A...
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫；二代测序；ALDH18A1基因杂合突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王展 赵惠卿 等 《中国康复理论与实践》 2018年24卷11期 1355-1360页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报道1例首发症状为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型(SPG11)患儿.方法 描述1例13岁发病的27岁男性患者的临床资料.结果 患者首发为抖动、肢体僵硬,逐渐出现运动迟缓、行走困难,服用左旋多巴类药物有效.MRI示胼胝体萎缩和...
【关键词】 帕金森综合征；遗传性痉挛性截瘫11型；胼胝体发育不良；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 詹飞霞 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷9期 1281-1285页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一类具有显著临床和遗传异质性的神经退行性疾病,主要临床表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛性截瘫,其中以痉挛性截瘫4型(SPG4)最为常见.迄今,已发现78个HSP致病基因相关位点,59个致病基因被克隆.基因SPAS...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢妩 王小宜 等 《中南大学学报（医学版）》 2014年39卷8期 825-830页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)在遗传性脊髓小脑型共济失调3型/马查多-约瑟夫病(hereditary spinocerebellar ataxia 3 and the Machado ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁萍 潘啟豪 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2014年35卷4期 512-515页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]SLC33A1基因已被报道是我国北方一个HSP家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的HSP患者中有该基因的突变.本研究的目的是检测SLC33A1是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一.[方法]对收集到的70例中国南方...
- 概要：
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【中文期刊】 杨华强 王云甫 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2011年15卷1期 167-170页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:遗传性痉挛性截瘫是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病,目前临床治疗无明显效果.目的:观察脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫的效果及安全性.方法:将细胞总数为(2～6)×107个人胎儿脐带间充质干细胞通过静脉输注和腰穿鞘内注...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔芳 黄旭升 《中国康复理论与实践》 2009年15卷1期 30-31页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体(HSP-TCC)的特点.方法 对3例HSP-TCC患者的临床、电生理及头颅MRI资料进行回顾性分析,结合文献分析其遗传特点.结果 3例患者均以双下肢僵硬及行走困难起病,表现为双下肢痉挛无力,合并智力下...
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫(HSP)；薄型胼胝体；临床；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁强 张扬威 等 《现代预防医学》 2008年35卷4期 795-796页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是以缓慢进行性双下肢肌张力增高和轻瘫为特征表现的一种神经变性疾病[1].
- 概要：
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【中文期刊】 胡雪艳 张小年 等 《中国康复理论与实践》 2007年13卷12期 1200页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 病例报告患者男性,24岁,主因"进行性双下肢无力14年,加重2年,智力下降2年"入院.查体:神清语利,查体合作,内科查体未见异常,定向力、记忆力、计算力减退.
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