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          【中文期刊】 张景梅  梁洪玥  等 《解剖学研究》 2017年39卷1期 1-4,8页ISTICCA

          【摘要】 目的 本研究通过分析比较遗传性癫痫大鼠(Tremor,TRM)与正常大鼠(Wistar)海马中BDNF蛋白表达与定位差异,进一步阐明癫痫发病机制.方法 以正常Wistar大鼠为对照组,应用PCR技术,筛选阳性自发性癫痫大鼠TRM作为实验组;...

          【关键词】 遗传性癫痫大鼠脑源性神经营养因子海马

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          【中文期刊】 Martin Holtkamp  Philine Senf  等 《癫痫杂志》 2016年2卷4期 360-365页

          【摘要】 青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种定义明确的特发性全面性/遗传性癫痫综合征.它与特定的人格特征相关,并且与不利的社会结局有相关性.文章旨在分析JME患者的社会心理结局.为了从环境本身固有...

          【关键词】 特发性全面性癫痫遗传性癫痫失神癫痫

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          【中文期刊】 胡隔霞  贾天明  等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷2期 166-169页ISTIC

          【摘要】 目的 探讨疑诊遗传性癫痫患儿基因突变检出率及检出结果.方法 收集2018年9月-2020年5月于郑州大学第三附属医院小儿神经内科疑诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,采用二代高通量基因测序对患儿进行全外显子组检测,并采用Sanger测序进行家系验...

          【关键词】 遗传性癫痫基因突变

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          【中文期刊】 姜啸风  凌寅杰  等 《药物生物技术》 2021年28卷6期 569-573页ISTICCA

          【摘要】 为探明遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)小鼠外周血中STAT3和CXCL8的表达情况,并探究STAT3/CXCL8通路活化程度与GEFS+癫痫发作之间的关系,选取2月龄C57BL/6小鼠16只,雌雄各半,每只小鼠经由腹腔注射戊四唑(P...

          【关键词】 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症STAT3CXCL8

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          【中文期刊】 王千慧  李智  等 《解剖科学进展》 2015年21卷6期 589-592页ISTICCA

          【摘要】 目的 研究遗传性癫痫大鼠(Tremor,TRM)与正常Wistar大鼠小脑中p-CaMKⅡ、p-ERK以及p-p38蛋白含量的变化,进一步阐明癫痫发病机制.方法 应用PCR技术,鉴定基因突变鼠(TRM),确定癫痫阳性大鼠.以Wistar大鼠...

          【关键词】 遗传性癫痫大鼠小脑癫痫

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          【中文期刊】 欧阳梅  李花  等 《癫痫杂志》 2018年4卷3期 192-200页

          【摘要】 目的 研究DEPDC5基因突变癫痫患者的临床特点,以提高对家族性遗传性局灶性癫痫的认识.方法 收集2014年9月—2017年9月在广东三九脑科医院就诊的遗传性局灶性癫痫患者,并通过外周血进行癫痫相关基因检测,最终确诊为DEPDC5基因突变的...

          【关键词】 DEPDC5基因突变家族性遗传性局灶性癫痫

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          【学位论文】 作者:田富云 导师:高召兵   中国科学院大学   药学 药理学(博士) 2020年

          【摘要】 钾离子通道家族在维持细胞稳态与调节神经兴奋性中发挥关键作用,与多种生理病理过程相关,是一类重要的药物靶点。TASK-3通道和KCNQ2通道分别属于双孔钾离子通道和电压门控钾离子通道,虽然两种通道的蛋白结构和生物物理特征迥异,但都参与神经兴奋...

          【关键词】 小分子激动剂钾离子通道

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          【学位论文】 作者:陈凡 导师:孙宏丽   哈尔滨医科大学   药学 药理学(硕士) 2014年

          【摘要】 目的:研究钙敏感受体(CaSR)在遗传性癫痫大鼠(TRM)心肌损伤中的作用,并进一步探讨其可能的作用机制。
            方法:采用TRM大鼠作为动物模型,采用左心室插管法来检测CaSR对TRM大鼠心脏功能的作用;通过原位末端转移酶标记技术(T...

          【关键词】 钙敏感受体遗传性癫痫

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          【中文期刊】 苏文婷  牛争平  《癫痫杂志》 2017年3卷3期 238-242页

          【摘要】 癫痫为最常见神经系统疾病之一.据世界卫生组织(WHO)数据统计,世界癫痫患病率为4‰~ 10%‰.研究表明,半数以上儿童癫痫的病因与遗传相关.只与遗传相关而无其他潜在病因的癫痫及癫痫综合征称之为遗传性癫痫,遗传性癫痫的主要类型是遗传性全面性...

          【关键词】 儿童失神癫痫易感基因遗传

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