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【中文期刊】 夏利 朱会 等 《神经疾病与精神卫生》 2023年23卷10期 758-760页ISTIC
【摘要】 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsywith febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫...
【关键词】 SCN1A基因；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症；家系；
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【中文期刊】 赵淑珍 王三萍 等 《临床荟萃》 2023年38卷5期 451-454页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨SLC32A1基因错义变异对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)的影响.方法 回顾性分析1例GEFS+SLC32A1基因变异患儿的临床资料...
【关键词】 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症；SLC32A1基因；惊厥；
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【中文期刊】 徐瑜欣 《中国当代儿科杂志》 2021年23卷7期 749-754页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 热性惊厥是儿童期最常见的神经系统疾病,多数患儿预后良好.但一些癫痫易于被发热诱发,具有"热敏感"的特点,且早期不易与热性惊厥鉴别.热敏感相关癫痫包括遗传性癫痫伴热性惊厥附加症、Dravet综合征、PCDH19基因相关癫痫等.该文主要综述这三...
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【中文期刊】 徐思颖 李信晓 等 《宁夏医科大学学报》 2021年43卷5期 433-438页ISTIC
【摘要】 目的 探讨γ-氨基丁酸(gamma-aminobutyricacid,GABA)A型受体γ2亚基(Gabrg2)敲除引起基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP9)升高的潜在机制及其在遗传性癫痫伴热性...
【关键词】 癫痫；γ-氨基丁酸A型受体γ2亚基；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症；
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【中文期刊】 陈海鹏 马融 等 《天津中医药》 2016年33卷10期 581-583页ISTICCA
【摘要】 介绍马融教授治疗遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的经验。根据小儿“肺常虚”的生理特点，以及风-热-痰之间的密切相关性，提出遗传性癫痫伴热性惊厥附加症多属热痫，病变部位在肺，常涉及心肝，病机关键在于每因外感风热，外风引动内风，触动夙痰，风痰上涌，内...
【关键词】 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症；银翘散；疏风散热；
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【中文期刊】 杨志刚 王媛 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 284-288页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)家系的临床及基因变异特征。方法:回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS＋先证者及其家系成员的临床资料，对其进行全外显子组测序分析，并利用San...
【关键词】 癫痫；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症；SCN1A基因 ；
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【中文期刊】 郭胜楠 李信晓 等 《中国生物工程杂志》 2020年40卷3期 9-20页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 建立基于Cre/loxp重组酶系统调控的海马和新皮质特异性GABAA受体γ2亚基(GABRG2)基因条件基因敲除小鼠模型,为深入研究海马区和新皮质GABRG2在癫痫发生中的功能作用提供动物模型.将引进的GABRG2n/wt转基因小鼠与海马和...
【关键词】 GABRG2基因；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症；海马与新皮质；
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【中文期刊】 刘伟荣 姚银萍 等 《中华全科医学》 2021年19卷5期 809-811,816页ISTIC
【摘要】 目的 对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿的流行病学、临床及家族遗传学进行调查和分析.方法 选择绍兴市人民医院儿科1 435例癫痫(epilepsies)患儿分析GEFS+发病率、临床及流行病学,并考察家族遗传特征.结果 GEFS...
【关键词】 癫痫；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症；热性惊厥发作；
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【中文期刊】 姜啸风 凌寅杰 等 《药物生物技术》 2021年28卷6期 569-573页ISTICCA
【摘要】 为探明遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)小鼠外周血中STAT3和CXCL8的表达情况,并探究STAT3/CXCL8通路活化程度与GEFS+癫痫发作之间的关系,选取2月龄C57BL/6小鼠16只,雌雄各半,每只小鼠经由腹腔注射戊四唑(P...
【关键词】 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症；STAT3；CXCL8；
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