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【中文期刊】 郭婷 乔斌 等 《微循环学杂志》 2025年35卷2期 29-34页ISTIC
【摘要】 目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因分布的特点和突变率.方法:纳入183例疑似CADASIL患者,采取PCR扩增和DNA 一代测序检测外周血NOTCH3基因第3、4、5、6、1...
【关键词】 遗传病；伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周海涛 牛宇杰 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 430-434页ISTICPKUCA
【摘要】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CA-D...
【关键词】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄正平 江佳薇 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷3期 173-178页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温田思宇 崔梅 《重庆医科大学学报》 2024年49卷5期 515-521页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是导致卒中和痴呆的常见原因.而除了常见的小动脉硬化性脑小血管病,非动脉硬化性脑小血管病的防治也不容忽视,目前这类疾病尚缺乏特异的治疗药物,且机制未明、异质性较...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘昱君 刘雷媛 等 《中国卒中杂志》 2024年19卷4期 452-458页ISTICPKU
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；血管内治疗；大脑中动脉；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李静 葛峻岭 等 《感染、炎症、修复》 2024年25卷2期 149-152页ISTIC
【摘要】 目的:分析 1 例皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者家系的临床资料,明确该家系的临床特点.方法:通过回顾和分析该CADASIL患者家系的临床表现、影像学特征、遗传突变位点、电生理特点,明确该突变位点及患者...
【关键词】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；周围神经病变；遗传性疾病；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 戴英霞 吴燕玲 等 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷11期 1321-1326页ISTIC
【摘要】 目的 研究腔隙性梗死住院患者NOTCH3基因突变情况.方法 纳入2020-10-2021-10广东省中医院脑病中心连续住院的腔隙性梗死患者330例,对所有患者进行NOTCH3基因突变分析,并比较基因突变阳性(CADASIL组)和阴性(非CA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔秀云 代飞飞 等 《北京医学》 2024年46卷5期 380-384页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infar...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄卫保 梁莎 等 《山东医药》 2024年64卷18期 72-74页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型亚历山大病的影像特点特点和遗传情况.方法 对1例Ⅰ型亚历山大病患者的影像学资料及基因检测资料作回顾性分析.结果 患儿因全面性发育落后于2岁7个月时行颅脑电子计算机断层扫描(CT)检查,结果可见双侧大脑半球皮层下脑白质、基底节区...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 高翔 卜维婷 等 《山东医药》 2024年64卷1期 68-71页ISTICCA
【摘要】 目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征.结果 13例CADASIL患者中,男6例、女7例,...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；临床特征；遗传学特征；
- 概要：
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