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【中文期刊】 王华 唐嘉键 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷10期 741-746页ISTIC
【摘要】 单纯型大疱性表皮松解症(EB)是一类罕见的遗传性皮肤病,目前治疗以改善患者生活质量的对症治疗为主,包括抗炎、止痒、止汗等药物治疗方向,另应用间充质干细胞、诱导性多能干细胞移植以及转录激活因子样效应物核酸酶、CRISPER/Cas9等技术的相...
【关键词】 单纯型大疱性表皮松解症；遗传性皮肤病；角蛋白；
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【中文期刊】 李明 郑璐瑶 等 《实用皮肤病学杂志》 2017年10卷4期 237-239页ISTIC
【摘要】 遗传性皮肤病是一类由于基因变异而引起的疾病,临床上并不少见.该文主要介绍一些国内外常见的遗传性皮肤病相关网站,并阐述其在教学中的意义,以便能够充分认识到网络资源对遗传性皮肤病教学的重要性.
- 概要：
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【中文期刊】 陈付英 李明 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷8期 506-509页ISTIC
【摘要】 胆固醇(cholesterol)是含有环戊烷多氢菲骨架的一种脂质小分子,是维持细胞膜稳定性的一个重要成份,代谢异常会引起多种角化异常性遗传性皮肤病.本文就胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病的研究进展进行综述.
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【中文期刊】 刘小丽 邓云华 《实用皮肤病学杂志》 2017年10卷1期 37-40页ISTIC
【摘要】 甲作为重要的皮肤附属器之一,具有其独特的生长发育、结构与功能特点.基于其特殊的位置,甲常常受到遗传因素和环境因素双重影响而出现形态各异的改变或病损.有时形成的特征性改变有助于疾病的诊断与鉴别诊断,在遗传性皮肤病中显得尤为重要.该文对相关内容...
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- 方法：
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【中文期刊】 张建忠(综述) 柏冰雪(审校) 《疑难病杂志》 2015年5期 547-549页ISTICCA
【摘要】 角蛋白纤维是角质功形成细胞主要结构蛋白之一，维持细胞和组织的结构和功能。这些角蛋白纤维极易发生致病性突变导致遗传性皮肤疾病。自1990年，第1例角蛋白基因［角蛋白5和14（ keratin，K5和K14）］突变引起遗传性皮肤疾病被发现，全世...
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【中文期刊】 任力 王冰清 《诊断病理学杂志》 2014年21卷6期 347-349页ISTIC
【摘要】 遗传性皮肤病是皮肤病临床诊断、治疗中的难点.据不完全统计,目前遗传性皮肤病有300多种,其中大多数发病机制不明确.分子病理学是分子生物学与传统病理学的交叉学科,运用分子病理学技术可以较好地阐释遗传性皮肤病基因变异与临床表现的关系,对遗传性皮...
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【中文期刊】 郭垒 《蚌埠医学院学报》 2011年36卷3期 314-315页ISTIC
【摘要】 <篇首> 大疱性表皮松懈症(epidenmoiysis bulbse,EB)是一种发生于皮肤和黏膜的大疱性遗传性皮肤病.常幼年发病,临床上以轻微外伤、受压或磨擦皮肤或黏膜后出现水疱或大疱为特征.愈后常留有萎缩性瘢痕,可致组织粘连[1].笔者在安...
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【中文期刊】 杨勇 《实用皮肤病学杂志》 2010年03卷4期 193-196页ISTIC
【摘要】 遗传性皮肤病有近千种,其中一些重型遗传性皮肤病,如重型大疱性表皮松解症、着色性干皮病以及板层状鱼鳞病等,严重影响患者的皮肤外观及功能,严重时甚至危及生命.目前这些疾病虽然缺乏有效的治疗方法,但可以通过产前诊断阻断疾病在家系中遗传.1980年...
- 概要：
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【中文期刊】 孙良丹 杨森 等 《食品与药品A》 2005年7卷11期 8-11页ISTICCA
【摘要】 随着人类基因组计划的成功完成和分子遗传学的迅速发展,遗传性皮肤病的研究已经取得长足的进展.本文综述了近年来遗传性皮肤病的基因定位、基因型-表型的相关性研究、产前诊断以及遗传性皮肤病的基因治疗及未来的研究方向.
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【中文期刊】 周志明 张锡宝 《皮肤性病诊疗学杂志》 2016年23卷3期 216-218页
【摘要】 迄今为止，发现的遗传性皮肤病约为330种，但是绝大部分的遗传性皮肤病的发病机制尚未明确或未完全明确。目前，外显子测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中，已有多篇该技术用于逆向性痤疮、掌跖角化病、慢性黏膜皮肤念珠...
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