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【中文期刊】 夏虹 张海月  等 《温州医科大学学报》 2019年49卷6期 432-436页 ISTICCA

【摘要】 目的:对一个遗传性纤溶酶原(PLG)缺陷症家系进行表型和基因变异分析,探讨其发病的分子机制.方法:检测先证者及其家系成员(共3代4人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、D-二...

【关键词】 遗传性纤溶酶原缺陷症； 基因突变； 杂合；

【学位论文】 作者： 夏虹 导师：王明山  温州医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年

【摘要】 遗传性凝血因子Ⅺ(congulationfactorⅪ,FⅪ)缺陷症为常染色体隐性遗传性疾病，首先由Rosenthal等在1953年报道，既往被称为血友病C，是FⅪ缺陷引起的出血性疾病。该病在人群中的发生率约为1/10万～1/100万，犹太...

【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 遗传性纤溶酶原缺陷症；

【中文期刊】 李庆 孙蕾  等 《中国实验诊断学》 2013年17卷6期 1096-1097页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 易栓症(Thrombophilia)是由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶酶原等遗传性缺陷或者存在获得性危险因素,而易发血栓栓塞的一种病理状态,主要临床表现为血栓形成.除了基于病史的初步判断,易栓症还可以通过一系列实验室检验加以筛查,目前,最...

【中文期刊】 包承鑫  《诊断学理论与实践》 2006年5卷5期 452-454页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态.本文主要介绍遗传性易栓症,这类疾病主要包括抗凝血酶(AT)缺陷症、蛋白C(PC)缺陷症、蛋白S(PS)缺陷症、F Ⅴ Leiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症...

【关键词】 易栓症； 诊断； 遗传性疾病；

【中文期刊】 邹虹 漆洪波  《中华产科急救电子杂志》 2014年2期 136-139页

【摘要】 易栓症（thrombophilia）一词是由Egeberg［1］于1965年通过对1例遗传性抗凝血酶-Ⅲ（ antithrombin-Ⅲ， AT-Ⅲ）缺陷症的报道首先提出。易栓症不是单一疾病，而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性...

【中文期刊】 邓冰 詹青  《神经病学与神经康复学杂志》 2013年10卷4期 202-204页

【摘要】 易栓症(thrombophilia)是指因遗传性或获得性抗凝蛋白、凝血因子、纤溶酶原缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的一种疾病状态.易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞,动脉血栓栓塞则较少见,同时合并心尖球形综合征者更为罕见.本...