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【中文期刊】 周诗玉 李云龙  《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 343-346页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 ABCC1基因首次被提出为遗传性耳聋的致病基因,主要导致非综合征型耳聋.ABCC1基因编码MRP1,在血-迷路屏障中参与物质转运、外排和维持内耳迷路微环境稳定的作用.然而ABCC1在内耳中的功能及致病机制等仍未完全阐明.故我们对ABCC1基...

【关键词】 ABCC1基因； 遗传性耳聋； 血-迷路屏障；

【中文期刊】 魏鼎 白心悦  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷5期 861-867页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 据世界卫生组织2021年报道,50％以上先天性听力损失是由遗传性因素变异引起的.临床上用于提高耳聋患者听力的几种主要方式(如佩戴助听器、植入人工耳蜗)都有一定局限性.近年来,重组腺相关病毒(recombination adeno-assoc...

【关键词】 遗传性耳聋； 重组腺相关病毒； 双重重组腺相关病毒；

【中文期刊】 谢岩 张明杰  等 《大连医科大学学报》 2024年46卷1期 87-89,93页 ISTICCA

【摘要】 1 临床资料孕妇,29岁,身高 165 cm,体重 58 kg.孕期在赤峰市妇产医院进行常规检查,包括血常规、凝血五项、血压、心电图检查,结果均正常;无传染病.孕妇本身表型正常,因胎儿父亲有耳聋家族史,因此于2021年12月27日(孕19+...

【关键词】 GJB2基因； 遗传性耳聋； 产前诊断；

【中文期刊】 伊静 贾雨薇  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3393-3397,3401页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析陕西省宝鸡地区新生儿常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考依据.方法 选取2021年1月至2023年4月在陕西宝鸡市妇幼保健院出生的1 985例新生儿作为研究对象,采用微阵列芯片杂交法检测4种遗传性耳聋基因...

【关键词】 新生儿； 遗传性耳聋基因； 遗传性耳聋；

【中文期刊】 朱文娟 张延霞  等 《临床医学研究与实践》 2024年9卷2期 5-8,74页

【摘要】 目的 分析枣庄市 4 129 例孕妇常见耳聋基因突变位点筛查结果,探讨枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变分布特点及耳聋基因筛查的临床意义.方法 选取 2020 年10 月至2022年 4 月就诊于枣庄市妇幼保健院进行耳聋基因筛查的 4 129 ...

【关键词】 遗传性耳聋； 基因测序； 遗传咨询；

【中文期刊】 赵月 许红恩  等 《河南医学研究》 2024年33卷20期 3834-3840页 CA

【摘要】 缝隙连接蛋白30是由GJB6基因编码的一种跨膜蛋白,是构成相邻细胞间缝隙连接通道的蛋白家族成员之一,通过介导缝隙连接细胞间通信在表皮和内耳的稳态中起作用.GJB6致病变异可以导致显性/隐性遗传耳聋及汗性外胚层发育不良等疾病,但GJB6基因致...

【关键词】 缝隙连接蛋白30； GJB6基因； 遗传性耳聋；

【中文期刊】 李平 黄小五  等 《中国当代医药》 2024年31卷33期 26-29页 CA

【摘要】 目的 通过对双侧后天性中重度耳聋患者耳聋基因检测,分析中重度耳聋与基因突变的关系,探讨耳聋基因突变的特点.方法 选取2019年3月至2023年10月南方医科大学深圳医院门诊就诊的14例双侧后天性中重度语后聋患者作为研究对象,对14例患者及其...

【关键词】 后天性； 中重度耳聋； 耳聋基因；

【中文期刊】 高建军 张姝  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷2期 200-204页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 调查分析内蒙古地区新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考.方法 以2019年8月～2021年7月在内蒙古17所医院出生的30412名新生儿作为筛查对象,采用遗传性耳聋基因芯片检测技术,对被筛查对象的...

【关键词】 遗传性耳聋； 新生儿； 耳聋基因筛查；

【中文期刊】 任丽瑶 刘勇智  《中华耳科学杂志》 2023年21卷3期 405-409页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Baraitser-Winter综合征(Baraitser-Winter syndrome,BWS)是一种罕见的常染色体显性遗传发育障碍疾病,可伴有进行性感音神经性聋.有研究显示1%的人类基因表达与听觉功能有关.目前为止,已发现超过1 00...

【关键词】 Baraitser-Winter综合征； 遗传性耳聋； 感音神经性聋；

【中文期刊】 林钻平 贠露  等 《中国临床新医学》 2023年16卷5期 437-441页 ISTIC

【摘要】 目的 应用耳聋基因芯片对广西地区先天性耳聋患者及其直系家属进行筛查,分析广西地区耳聋的主要致聋基因及突变特点.方法 招募2017年12月至2022年12月广西壮族自治区人民医院收治的非综合征型耳聋(NSHL)患者及其直系血缘亲属共336例作...

【关键词】 先天性遗传性耳聋； 耳聋基因； 基因芯片；