换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 190
- 14
- 12
- 2
- 177
- 14
- 7
- 4
- 2
- 52
- 31
- 27
- 26
- 23
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 许海珠 温英梅 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷2期 162-164页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解海南苗族新生儿耳聋基因突变的携带率和基因突变类型特点,为苗族新生儿遗传性聋的防治提供科学依据.方法 采用横断面研究,收集琼中黎族苗族自治县、保亭黎族苗族自治县2017年3月～2021年3月活产苗族新生儿干血斑样本585例,采用高通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王淑娟 李琼 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷3期 216-220页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个遗传性聋家系进行致病基因鉴定、遗传咨询和产前诊断.方法 运用目标区域捕获测序检测一个非综合征型聋家系遗传学病因,对检出的致病突变进行Sanger测序验证,结合STR检测技术对该家系行产前诊断.结果 一个家系两代人(Ⅰ:2、Ⅱ:2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王鸿涵 冯永 等 《听力学及言语疾病杂志》 2012年20卷4期 309-313页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型,探讨该家系耳聋患者的致病基因.方法 对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资料采集、体格检查、听力学检查,其中两名患者做了颞骨CT检查.绘制家系图.以先证者外周血基因组DNA为模板对候选致病基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈垲钿 宗凌 等 《听力学及言语疾病杂志》 2012年20卷4期 366-370页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究焦磷酸测序(Pyrosequencing)单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中的可行性及适用性.方法 利用焦磷酸测序遗传分析检测系统,选择遗传性聋常见突变位点SLC26A4 IVS7-2A>G及少见的突变位点GJB3 5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金鹏 于姝媛 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年25卷4期 165-168页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:在DNA水平上对一个非综合征型耳聋家系进行耳聋易感基因的突变筛查,确定家系成员的致病基因及分型.方法:收集家系成员外周血,提取DNA进行等位基因多重PCR,基因芯片杂交筛查GJB2、GJB3、PDS和mtDNA 12S RNA基因突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李建忠 程静 等 《中华耳科学杂志》 2010年8卷1期 29-34页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析一个迟发性常染色体遗传性聋大家系的表型特征,并进行候选致病基因筛查.方法 对门诊发现的1例迟发性渐进性感音神经性聋患者进行家系调查、病史资料采集、常规检查、听力学及前庭功能检查.听力学检查包括纯音测听、声导抗、耳声发射.先证者进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩冰 王幼勤 等 《听力学及言语疾病杂志》 2008年16卷2期 95-98页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一个X连锁遗传性聋大家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 通过家系调查、对家系成员进行全面体查及听力学检查,总结遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析.结果 家系成员(含已故和配偶)共计106人,家系中男性患者9人,分布于第二...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓雯 郭玉芬 等 《听力学及言语疾病杂志》 2008年16卷2期 99-102页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在中国西北地区聋哑人群中进行耳聋的临床病因学分析,明确不同致聋因素在该地区耳聋患者中的分布特点和流行规律.方法 对中国西北地区5所聋哑学校的801例聋哑学生,采用问卷式调查及电话家访的方式采集病史;由专科医生进行全身及耳部检查排除综合...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁虎 韩东一 等 《听力学及言语疾病杂志》 2007年15卷3期 177-180页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性传导性聋的家系遗传学特征.方法 利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传资源网络所收集的遗传性聋家系资源,对发现的一个特殊的常染色体显性遗传的传导性听力损失伴上睑下垂大家系(028家系),追踪调查了四代成员44人,对现存家系成员中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 纵亮 王秋菊 等 《听力学及言语疾病杂志》 2007年15卷1期 21-24,62页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性聋基因的定位克隆研究.方法 对两个国人耳聋大家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析.通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图.对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗及听性脑干反应检查.一些家系成员进行了颞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
