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【中文期刊】 张霞 王惠萍  等 《现代临床医学》 2024年50卷5期 372-374页

【摘要】 进行性肌营养不良(PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病,根据PMD的不同临床特点及基因缺陷,将其分为假性肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、其他类型肌营养不良6种类...

【关键词】 进行性肌营养不良； 遗传性肌肉变性疾病； 分型；

【中文期刊】 杨媛媛 刘蕊  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷7期 431-435页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱.患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重.血清肌酸激酶水平轻度增高.肌电图提示肌源性损害.肌肉MRI表现为双侧大腿...

【关键词】 CRPPA基因； 肢带型肌营养不良症； 遗传性肌肉疾病；

【中文期刊】 贾海亭 李瑞  等 《山东医药》 2023年63卷2期 79-81页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析1例Charcot-Marie-Tooth病(CMT)患儿的病例资料和INF2基因突变情况,总结该病的诊治经验.方法 对1例因双侧足部畸形就诊于的患儿进行临床及实验室检查,通过全外显子组测序进行测序分析,并对其父母进行Sanger...

【关键词】 INF2基因突变； Charcot-Marie-Tooth病； 遗传性神经肌肉疾病；

【中文期刊】 杨英 温佶俐  等 《中国妇幼保健》 2025年40卷6期 1111-1114页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨15种神经肌肉类遗传性疾病的育龄妇女基因筛查及临床价值.方法 选择2019年1月—2022年8月育龄孕妇705例为对象,来院后完善相关检查,常规完成彩色多普勒超声检查,采用高通量测序技术进行神经肌肉类遗传性疾病的基因筛查,了解筛查...

【关键词】 基因筛查； 神经肌肉类遗传性疾病； 育龄妇女；

【中文期刊】 郭军红  《中华神经科杂志》 2022年55卷6期 561-564页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 伴随基因检测的普及，由于遗传性肌肉病均为罕见病，部分诊治医生中出现了“唯基因论”，在遗传性肌肉病的诊断中造成更多的误诊误治，给社会和家庭带来巨大经济负担。因此，应该认识到基因检测存在的不足，重视临床特征对疾病的提示作用，选择正确临床路径，进...

【关键词】 神经肌肉疾病； 遗传性疾病，先天性； 遗传学技术；

【中文期刊】 徐可欣 李国壮  等 《协和医学杂志》 2025年16卷1期 163-170页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现.身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发...

【关键词】 Ehlers-Danlos综合征； 身材矮小； 多学科协作诊疗；

【学位论文】 作者： 张丽冉 导师：胡静  河北医科大学  临床医学 神经病学（硕士） 2013年

【摘要】 目的:
　　 Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一组常染色体隐性遗传性肌肉疾病。Dysferlin及其相关蛋白在膜损伤修复过程中发挥重要作用。Dysferlinopathy根据病初受累...

【关键词】 染色体隐性遗传性肌肉疾病； 临床症状；

【中文期刊】 赖小梅 朱啸巍  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 636-640页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 微管聚集是肌肉活检中观察到的超微结构异常,可出现在多种获得性和遗传性疾病患者的肌肉活检标本中.现报告1例34岁男性系统性红斑狼疮患者,长期口服甲泼尼龙、羟氯喹、他克莫司等,药物调整过程中出现双下肢近端间歇性肌无力.肌酸激酶正常,抗U1-RN...

【关键词】 系统性红斑狼疮； 肌无力； 肌肉活检；

【中文期刊】 盛思思 邵剑波  等 《国际医学放射学杂志》 2024年47卷1期 111-115页 ISTIC

【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种发病率高并严重威胁儿童生命健康的遗传性神经肌肉疾病.MRI是神经肌肉疾病的主要影像检查方法,常规MRI能可视化肌肉形态学特征及病理改变,功能MRI能定量评估肌肉病变程度.骨骼肌MRI在评估SMA肌肉病变、治疗效...

【关键词】 磁共振成像； 脊髓性肌萎缩症； 骨骼肌；

【中文期刊】 李恒 张明  等 《医学影像学杂志》 2024年34卷7期 144-147页 ISTIC

【摘要】 肌营养不良症(muscular dystrophy,MD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,其临床特征为缓慢进行性加重的肌无力、肌肉萎缩以及不同程度的运动障碍,肌肉萎缩是由脂肪浸润导致的.Dixon水-脂分离技术能精确定量肌肉脂肪含量,...

【关键词】 肌营养不良症； Dixon水-脂分离技术； 磁共振成像；