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【中文期刊】 刘红 唐政 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2003年12卷6期 552-557页ISTICCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肾小管上皮细胞膜上有一些特殊的离子通道和转运体,它们选择性地重吸收和排泌不同的离子进入尿液中,调节机体的容量、电解质浓度和酸碱平衡.肾小球滤过的水和电解质99%从肾小管重吸收.
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【中文期刊】 黄文彦 孙蕾 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷17期 1285-1289页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性肾脏病(inherited kidney diseases)包含遗传性肾小球疾病、遗传性肾小管和囊肿性疾病等.其发病率相对较低,但种类繁多,临床对该类疾病目前认识不足,检验手段尚不规范,容易造成漏诊和误诊.作为遗传性肾脏病之一的先天/...
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【中文期刊】 朱碧溱 黄建萍 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷11期 887-888页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性肾小管疾病隐匿起病,缺乏特异性临床表现,极易漏诊、误诊.其中有相当一部分患者将进展至终末期肾病.现通过介绍几种以低分子质量蛋白尿为主要特点的遗传性肾小管疾病,以提高对此类疾病的认识,避免不必要的治疗.
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【中文期刊】 邵慧瑛 安玉 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷5期 463-468页ISTICCSCDCA
【摘要】 肾单位肾痨是一类由纤毛基因突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管间质疾病,也是引起儿童和青少年肾衰竭常见的遗传病因.临床表现为肾脏浓缩功能下降、慢性间质性肾炎、囊性肾病,部分可伴肾外表现.近年来随着分子生物学技术的发展,对该病致病基因和相关信号...
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【中文期刊】 施克雯 袁曙光 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷10期 1365-1374页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:肾小管间质性疾病是导致肾功能不全较为常见的原因之一,一些少见病理类型因其患病率低、认识相对不足,易被误诊、漏诊,影响患者的治疗和预后.本研究通过探讨几种少见肾小管间质性疾病的临床、肾脏病理特征,为临床诊治少见肾小管间质性疾病提供参考....
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【中文期刊】 刘帆 孙妍 等 《临床荟萃》 2021年36卷5期 436-441页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平.方法 回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料.部分患者进行基因检...
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【中文期刊】 焦晨峰 赵丽丽 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2021年30卷2期 194-198页ISTICCSCDCA
【摘要】 12岁男性,病程4年,临床表现为低分子蛋白尿,无镜下血尿,血压及肾功能正常,近端肾小管损伤(低尿酸、尿糖阳性),尿钙排泄增高,肾脏B超提示双肾结晶.肾穿刺活检示肾小管间质病变,二代测序技术提示CLCN5基因插入突变(c.2146_2147i...
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【中文期刊】 席惠 马娜 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2018年10卷3期 5-9页
【摘要】 目的 联合运用多种遗传学技术对1例Ⅲ型Bartter综合征家系进行致病突变分析和产前诊断.方法 应用高通量捕获测序技术、MLPA、PCR-Sanger测序法对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后对已妊...
【关键词】 Bartter综合征；遗传性肾小管疾病；CLCNKB基因；
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【中文期刊】 林建松 曲利娟 等 《诊断病理学杂志》 2010年17卷1期 62-62页ISTIC
【摘要】 <篇首> 患者女性,32岁.20年前无明显诱因出现排尿次数增多,1次/1h,尿量2000～3000ml/d,乏力且与活动、休息无关.曾诊断为"肾小管性酸中毒",经长期对症治疗,多尿、乏力时轻时重,并多次尿常规检查尿蛋白(++),血钾1.8mmo...
【关键词】 Bartter综合征；遗传性肾小管疾病；临床病理；
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【中文期刊】 龚新顺 《天津医药》 2005年33卷11期 740-742页MEDLINEISTICCA
【摘要】 <篇首> 肾小管运输疾患可造成水、电解质、矿物质或有机物的代谢紊乱,甚至可造成死亡.近来由于分子生物学与分子遗传学取得突破性进展,并用于各种遗传性运输疾患研究,澄清了很多疾病是由分子缺陷所致[1].现将有关肾小管运输因子或通道的基因缺陷综述如下...
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