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【中文期刊】 许瑞英 王培荣  等 《中国实用儿科杂志》 2000年15卷8期 483-485页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的研究血尿患儿临床与病理特点.方法对以血尿为首发及主要症状的50例患儿进行临床与病理资料的回顾性分析.结果血尿患儿病理类型分布如下:IgA肾病占36%,系膜增殖性肾小球肾炎占34%,薄基底膜肾病占10%,遗传性肾炎占4%,其他病理类型占1...

【关键词】 血尿； IgA肾病； 系膜增殖性肾小球肾炎；

【中文期刊】 程亮 陈艳军  《健康必读》 2019年29期 33页

【摘要】 遗传性肾炎属于和遗传有着密切联系的疾病,其主要表现在肾小球存在损伤,而且其它器官也可能会存在损伤.此疾病具有家族遗传的特性,因此在临床上对存在家族致病基因的儿童,需要加强检查,确定儿童是否为遗传性肾炎.本文进行探究此病的临床特点,可以了解疾...

【关键词】 遗传性肾炎； 遗传模式； 基因；

【中文期刊】 魏文科  《生物学通报》 2005年40卷10期 21页 ISTICCA

【摘要】 报告了一个有遗传性肾炎的土家族家系,并对该家系此病的遗传方式,发病的机理与诊断治疗以及预防进行了简要的分析与探讨.

【关键词】 遗传性肾炎； 家系； 遗传方式；

【中文期刊】 王云峰 丁洁  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2004年13卷1期 71-74页 ISTICCSCDCA

【摘要】 <篇首> Alport综合征(Alport syndrome,AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基膜损伤,临床表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常t [1,2].Ⅳ型胶原是哺乳动物基膜的主要成分,在肾小球基...

【关键词】 Ⅳ型胶原； 基因突变； 遗传性肾炎；

【中文期刊】 仇晓玲 金英顺  《临床荟萃》 2003年18卷11期 659-660页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 遗传性肾炎又称Alport综合征、眼-耳-肾综合征.具有进行性进展、预后差的特点,由于对本病认识不足及缺乏可靠的诊断手段而易被漏诊.

【关键词】 遗传性肾炎综合征； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 贺晓蕾 戴勇  《国外医学(遗传学分册)》 2003年26卷2期 107-109页 ISTICCA

【摘要】 遗传性肾炎(AS)致病基因COL4An的研究近年来取得了一些新的进展.通过聚合酶链反应技术(PCR)已获得COL4A3、COL4A4、COL4A5基因的详细结构.应用单链核苷酸多态性分析(SSCP)及基因测序寻找具有致病意义的基因突变,探讨...

【关键词】 遗传性肾炎； 致病基因； 进展；

【中文期刊】 黎少青 毛敏敏  《中国煤炭工业医学杂志》 2003年6卷3期 230-231页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 据文献报道,女性遗传性肾炎(Alport syndrome,AS)出现症状晚,较轻,很少发展成尿毒症,寿命较长.我们收治的2例同胞姐妹患者病情进展快,发生尿毒症早,12岁前均因AS并发尿毒症死亡,临床罕见,现报告如下.

【关键词】 遗传性肾炎； 尿毒症；

【中文期刊】 邹庆玲 梁华  《国外医学(泌尿系统分册)》 2002年22卷2期 117-120页 ISTIC

【摘要】 近10余年遗传性肾炎研究进展迅速,特别是致病基因及发病机制方面,本文对其研究现状进行综述.

【关键词】 遗传性肾炎； Alport综合征；

【中文期刊】 刘敏  《透析与人工器官》 2001年12卷2期 43-44页

【摘要】 发现先证者为遗传性肾炎之后,进行了三代家系调查,并且绘制出家系图谱.分析该家系的遗传型及临床特征等.结果:该家系的Ⅱ代双亲为近亲婚配,从而导致子代的发生率高达3/4,并且无论男女均为重病型,死于终末期肾病的平均年龄为23岁,呈青少年型.根据...

【关键词】 遗传性肾炎； 近亲婚配； 遗传型；

【中文期刊】 张泰和 周晓军  等 《电子显微学报》 2000年19卷6期 758-765页

【摘要】 电镜检查在肾活检诊断中具有重要作用,它与常规组织学观察及免疫组化检查一起构成了各种肾小球疾病诊断的基础.本文重点介绍肾小球薄基底膜病和遗传性肾炎两种较常见于学龄前儿童而又易被忽视的肾脏病,这两种遗传性肾小球病各有其病变特征和发病规律,其中电...

【关键词】 电镜； 肾小球薄基底膜病； 遗传性肾炎；