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【中文期刊】 丛雯亓 吴晴航 等 《临床外科杂志》 2024年32卷11期 1130-1132页ISTIC
【摘要】 与死亡捐献供者肾移植相比,活体供者肾移植具有更低的排斥反应风险、更好的移植物功能及显著的移植物和受者生存优势[1].然而,供者肾切除术后同时存在短期风险(围手术期并发症)和长期风险[高血压、心血管和代谢疾病以及终末期肾病(ESRD)][2]...
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【中文期刊】 崔洁媛 张宏文 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 933-935页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性，发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆...
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【中文期刊】 何威(综述) 夏正坤 等 《医学研究生学报》 2015年3期 308-312页ISTICPKU
【摘要】 遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来，遗传性肾小球疾病发病率高，预后较差，因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的意义。遗传性肾小球疾病包括Alport综合征（ alport syndrome ， AS）、遗传性肾病综合征、薄基...
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【中文期刊】 薛澄 周晨辰 等 《中华肾病研究电子杂志》 2017年6卷1期 31-33页ISTIC
【摘要】 多囊肾病(PKD)主要包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)及常染色体隐性多囊肾病(ARPKD).其中ADPKD是人类最常见的遗传性肾病,占终末期肾病病因第4位.近年来发达国家已广泛建立PKD的网络注册及登记数据库,进展迅速,内容主要包括P...
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【中文期刊】 赵海玲 马亮 等 《中国中西医结合肾病杂志》 2015年16卷11期 965-967页ISTIC
【摘要】 目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性. 方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技...
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【中文期刊】 郭晓燕 杨陈 等 《中华肾脏病杂志》 2019年35卷8期 635-640页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 溶酶体不只是细胞的"垃圾站",近年来其生理及病理生理作用越发受到重视.肾脏是富含溶酶体的器官,足细胞和肾小管上皮细胞等肾脏固有细胞的溶酶体结构与功能受损见于遗传性肾病、代谢性肾病以及肾间质纤维化等多种肾脏疾病中.已有报道显示,保护溶酶体功能...
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【中文期刊】 刘雪姣 李明喜 《国际移植与血液净化杂志》 2009年7卷1期 6-8页
【摘要】 髓质囊性肾病(medullary cystic kidney disease,MCKD)为少见的遗传性肾病,缺乏特异的临床表现,与肾消耗病(nephronophthisis NPHP)不易区分,但两者遗传方式不同,MCKD为常染色体显性遗传...
- 概要：
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【中文期刊】 热依拉·阿巴斯 朱振淳 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷5期 580-587页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结PLCE1基因突变致终末期肾病的临床和基因变异特征.方法 回顾性分析一家系3例PLCE1基因突变患儿的临床和遗传学特征,并对PLCE1基因突变致遗传性肾病病例进行文献复习.结果 先证者8岁男性,表现为肾病综合征、慢性肾脏病4期,肾...
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【中文期刊】 周羽 刘小荣 《临床内科杂志》 2025年42卷2期 95-100页ISTICCA
【摘要】 常染色体显性遗传性肾小管间质肾病是一种罕见的遗传性肾病,以肾小管损伤、间质纤维化及缓慢进展的慢性肾脏病(CKD)为主要临床表现,目前已知的致病基因有UMOD、MUC1、HNF1B、REN、SEC61A1及DNAJB11.共同的临床特点包括常...
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