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【中文期刊】 丛雯亓 吴晴航 等 《临床外科杂志》 2024年32卷11期 1130-1132页 ISTIC
【摘要】 与死亡捐献供者肾移植相比,活体供者肾移植具有更低的排斥反应风险、更好的移植物功能及显著的移植物和受者生存优势[1].然而,供者肾切除术后同时存在短期风险(围手术期并发症)和长期风险[高血压、心血管和代谢疾病以及终末期肾病(ESRD)][2]...
【中文期刊】 崔洁媛 张宏文 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 933-935页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性，发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆...
【中文期刊】 薛澄 周晨辰 等 《中华肾病研究电子杂志》 2017年6卷1期 31-33页 ISTIC
【摘要】 多囊肾病(PKD)主要包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)及常染色体隐性多囊肾病(ARPKD).其中ADPKD是人类最常见的遗传性肾病,占终末期肾病病因第4位.近年来发达国家已广泛建立PKD的网络注册及登记数据库,进展迅速,内容主要包括P...
【中文期刊】 赵海玲 马亮 等 《中国中西医结合肾病杂志》 2015年16卷11期 965-967页 ISTIC
【摘要】 目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性. 方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技...
【中文期刊】 刘雪姣 李明喜 《国际移植与血液净化杂志》 2009年7卷1期 6-8页
【摘要】 髓质囊性肾病(medullary cystic kidney disease,MCKD)为少见的遗传性肾病,缺乏特异的临床表现,与肾消耗病(nephronophthisis NPHP)不易区分,但两者遗传方式不同,MCKD为常染色体显性遗传...
【中文期刊】 伍琳琳 刘栋 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷3期 270-275页 ISTICCSCDCA
【摘要】 Alport综合征(AS)是一种以肾脏、眼部及听力受损为主要表现的遗传性胶原病,可导致患者早期进入终末期肾病(ESKD),已纳入我国《第一批罕见病目录》.目前,AS尚无根治手段,但是治疗AS的药物研发在加速进展.本文综述了近十年来AS的国内...
【关键词】 Alport综合征； 遗传性肾病； 肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂；
【中文期刊】 孟瑶 朱斌 《中国中西医结合肾病杂志》 2023年24卷8期 747-749页 ISTIC
【摘要】 遗传性肾脏疾病(inherited kidney diseases)是儿童、青少年终末期肾病(ESRD)的首要病因(约占70％),也占成人ESRD病因的10％～15％.大部分遗传性肾病现阶段仍缺乏特效治疗药物.随着下一代测序技术(NGS)的...
【中文期刊】 肖燎原 张萌 等 《东南国防医药》 2022年24卷2期 123-127页 ISTIC
【摘要】 目的 总结甘肃、青海地区部队官兵患者肾脏病的临床与病理特征.方法 回顾性分析2016年7月至2020年6月在解放军联勤保障部队第九四〇医院住院并行肾穿刺活检官兵的临床资料和病理资料.结果 4年中共226例官兵行肾穿刺活检,干部48例(21....
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