换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1586
- 459
- 16
- 12
- 4
- 700
- 119
- 111
- 95
- 69
- 338
- 320
- 282
- 272
- 165
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 冉静 荣欢 等 《中国肿瘤临床》 2025年52卷1期 51-52页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女性,52 岁.2019 年12 月因肾上腺皮质癌于外院行手术治疗,样本送第三方实验室(实验室1)行基因检测,报告示"CHEK2 NM_001005735 c.667C>T,胚系纯合已知致病变异,Li-Fraumeni syndrome...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙智祥 文苹频 等 《实用临床医药杂志》 2025年29卷10期 83-88页ISTICCA
【摘要】 目的 系统检索、评价并总结乳腺癌1号/2号基因(BRCA1/2)突变携带者乳腺癌和卵巢癌风险管理的证据.方法 系统检索BMJ Best Practice、UpToDate、美国国立指南网(NGC)、英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)、...
【关键词】 乳腺癌1号/2号基因；卵巢癌；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈伶行 陈琳 等 《现代医药卫生》 2025年41卷4期 1010-1014页
【摘要】 数字聚合酶链式反应(dPCR)是继第一代普通聚合酶链式反应(PCR)和第二代荧光定量PCR(qPCR)之后的第三代核酸检测技术,具有检测周期短、灵敏度高等优势.dPCR既往研究主要应用在环境和农业相关检测.随着近些年新型冠状病毒感染疫情流行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王霞 游菁 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 837-844页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加.高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟.而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王辉 范芳琴 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷6期 970-976页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 建立医护合作的遗传性妇科肿瘤变异基因携带者遗传咨询和随访模式,评价其实践效果.方法 选取2021年1月至2023年6月于复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤遗传咨询门诊就诊的70例遗传性妇科肿瘤携带者作为研究对象,随机分为对照组和观察组,每...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王昕颖 汪雪雁 《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷6期 14-20页ISTIC
【摘要】 卵巢相关遗传性疾病及需要与单基因遗传病鉴别的疾病主要包括多囊卵巢综合征、卵巢早衰和遗传性卵巢肿瘤.多囊卵巢综合征是由于遗传因素与环境因素相互作用所致,需要与肾上腺皮质增生症鉴别.卵巢早衰近年来发病率有增加的趋势,发病原因尚不明确,遗传因素不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李卓颖 蔡静静 等 《临床与病理杂志》 2024年44卷9期 1317-1322页ISTICCA
【摘要】 利-弗劳梅尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,其临床特征为患者一生中发生多种恶性肿瘤.既往对该综合征的识别主要依靠临床病史,鉴于LFS的异质性和部分患者缺乏典型家族史,临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨学军 丁豪哲 《肿瘤》 2024年44卷9期 930-937页ISTICCA
【摘要】 多种遗传性肿瘤易感性综合征与神经系统肿瘤发病相关.遗传性肿瘤综合征的分类在过去几年中发生了变化,目前已经对这些综合征的致病机制有清晰的了解并将其归类为8种致病机制.2007年,本团队在国内首次出版了"遗传性神经系统肿瘤综合征"专刊,对8种遗...
【关键词】 遗传性肿瘤易感综合征；神经系统；研究；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何小莉 梁淑恒 等 《中国全科医学》 2023年26卷5期 641-646页ISTICPKUCA
【摘要】 遗传性胰腺炎(HP)是一种罕见的常染色体遗传病,表现为胰腺炎反复发作,常并发3c型糖尿病(T3cDM),甚至导致胰腺癌的发生,影响患者的生活质量及预后.本文报道了1例由丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因p.Val39Ala(V39A)突变导致...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阿里旦努·奴尔艾力 翟晓文 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2023年28卷3期 206-208,封3页ISTICCA
【摘要】 儿童肿瘤的病因及发病机制不明,近年来研究发现出生缺陷儿童发生恶性肿瘤的风险显著增加,尤其是血液系统恶性肿瘤,如急性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等.与血液系统恶性肿瘤的发生有关的出生缺陷有先天性心脏病、唐氏综合征以及一系列相关的遗传性综...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
