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【中文期刊】 刘奇才 郜峰 等 《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷12期 1269-1278页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 用基因产物直接测序法对2个遗传性胰腺炎家系中胰腺炎患者(共有4例成员)的胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSS1)5个外显子进行测序,并分析其各自的临床特征.在4例胰腺炎患者中均出现了PRSS1基因杂合突变,但两...
【中文期刊】 刘奇才 程祖建 等 《遗传》 2007年29卷9期 1067-1070页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 对1个遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)家系中6例成员和120例无亲缘关系健康人的胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)进行PCR扩增,产物纯化后测序,结合受检者的血清肿瘤标志物、...
【中文期刊】 王子恺 李闻 《胃肠病学和肝病学杂志》 2019年28卷6期 711-713页 ISTICCA
【摘要】 遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)是一种少见的常染色体显性遗传病,其发病与多种基因突变有关.HP临床上可表现为急性、复发性和慢性胰腺炎等.HP具有发病年龄早、家族聚集性和罹患胰腺癌风险高等特点.HP与一般急...
【中文期刊】 李明阳 杨晶 《中华胃肠内镜电子杂志》 2018年5卷2期 87-92页
【摘要】 遗传性胰腺炎是慢性胰腺炎的一种,癌变风险高,同时也是儿童胰腺炎的主要致病因素之一.本文综述了遗传性胰腺炎的近期研究进展,包括诊断、致病基因及发病机制以及治疗等方面,旨在为遗传性胰腺炎的诊治以及基础研究提供新的参考信息.
【中文期刊】 骆休 吴志雄 等 《世界华人消化杂志》 2008年16卷19期 2188-2190页 ISTICCA
【摘要】 目的:研究遗传性胰腺炎(hereditary pan-creatitis,HP)的临床表现和遗传特征.方法:回顾性分析3个家系的10例HP患者和3例散发病例的临床资料并随访观察.结果:3个家系的HP患者起病年龄为8-46岁(平均23.8)岁...
【中文期刊】 刘奇才 郜峰 等 《世界华人消化杂志》 2007年15卷33期 3514-3517页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSS1)在遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)患者中突变的性质.方法:用基因产物直接测序法对1个遗传性胰腺炎家系中的胰腺炎患者(共有2例...
【中文期刊】 杨惊 文宇 等 《国外医学(外科学分册)》 2004年31卷2期 80-82页 ISTIC
【摘要】 遗传性胰腺炎以起病年龄早、有家族性和胰腺癌发病率高为特点,它给胰腺炎发病机制研究提供了新的方向且为基因治疗提供了可能的模型.本文就该病的研究现状做一综述.
【关键词】 遗传性胰腺炎；
【中文期刊】 田伯乐 张肇达 等 《中国普外基础与临床杂志》 2003年10卷6期 556-559页 ISTICCA
【摘要】 目的探讨遗传性胰腺炎的基础研究及其诊断与治疗进展.方法对近年的有关文献进行综述.结果遗传性胰腺炎是胰腺炎的一种罕见类型,是一种有80%外显率的常染色体显性遗传病,其发病被认为是阳离子胰蛋白酶原基因突变所致,此类患者是胰腺癌的高发人群.结论有...
【中文期刊】 田伯乐 《国外医学(消化系疾病分册)》 2002年22卷3期 178-180页 ISTICCA
【摘要】 遗传性胰腺炎是胰腺炎的一种罕见类型。近5年来，对其发病的分子机制研究取得了突破性进展，这些研究成果为该病的基因治疗进而最终征服胰腺炎创造了有利条件。
【中文期刊】 刘景鸿 施小六 《中国普通外科杂志》 2019年28卷3期 335-342页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性胰腺炎是急性或慢性胰腺炎的一种罕见类型,临床表现与其他原因所致胰腺炎类似.1996年Whitcomb首次报道PRSS1基因突变为遗传性胰腺炎的病因.随后SPINK1基因、CFTR基因、CTRC基因被报道与遗传性胰腺炎相关,但它们是否为...
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